Hoi, ik ben Ann en ik ben 15 jaar. Vandaag wil ik iets vertellen over mijn neefje Daley. Hij is 11 jaar en hij heeft iets wat maar 60 andere kinderen en volwassenen over de hele wereld hebben. Hij heeft TRIO-gerelateerd syndroom. Dat hebben dokters ontdekt met onderzoek van zijn DNA.
Misschien heb je wel eens van DNA gehoord. Op je DNA staat informatie die bepaalt hoe je eruitziet. Bijvoorbeeld welke kleur ogen of haar je hebt. Maar in je DNA kunnen ook foutjes zitten. Soms krijg je dan een ziekte. Bij Daley zorgt een foutje in zijn DNA voor TRIO-gerelateerd syndroom.
Daley was erg slap toen hij geboren werd. Als je hem optilde moest je zijn hoofd en lijf goed ondersteunen. Ook had hij problemen met eten. Daley heeft ook moeite met bewegen. Hij beweegt wat stijver dan andere kinderen. Maar de fysiotherapeut oefent met hem en dat helpt. Ook duurde het bij hem langer voordat hij ging praten. Hij praat nu wel, maar nog niet zo goed in hele zinnen. Daarom krijgt hij hulp van een logopedist. Daley heeft moeite met leren en gaat naar een speciale school.
Aan sommige dingen kun je ook zien dat Daley TRIO-gerelateerd syndroom heeft. Zijn tanden en kiezen staan dichter op elkaar dan bij mij. Sommige tenen van Daley zitten aan elkaar vast. En zijn vingers zijn naar het uiteinde toe smaller. Dat zijn allemaal kenmerken van deze ziekte. Kinderen en volwassenen met TRIO-gerelateerd syndroom kunnen ook nog andere dingen hebben. Maar die heeft Daley niet. Wil je meer weten over die andere dingen? Kijk maar eens aan de rechterkant van de pagina bij ‘Kenmerken’.
Daley en ik wonen bij elkaar in de buurt. Elke week ga ik wel even bij hem langs. Lego is zijn grote hobby. Hij heeft er een hele bak vol van. Hij bouwt van alles met die blokjes, bijvoorbeeld auto’s en dieren. Dat is best wel goed van hem. Want de meeste kinderen met TRIO-gerelateerd syndroom vinden het lastig om dingen met hun handen te doen. Als ik dan bij hem thuis binnen kom, is Daley al vaak hiermee aan het spelen. Maar hij komt dan altijd heel enthousiast naar me toe en ik krijg dan een dikke knuffel van hem. Dat vind ik zo lief!
Kenmerken
Kinderen met TRIO-gerelateerd syndroom:
- voelen na de geboorte en als klein kind vaak slap aan.
- hebben als baby meestal problemen met eten.
- hebben vaak moeite met leren bewegen en dingen met hun handen te doen zoals schrijven en knippen.
- lopen meestal achter met het leren praten.
- hebben vaak een verstandelijke beperking.
- hebben bijna allemaal problemen met leren.
- kunnen ADHD hebben.
- kunnen autisme spectrum stoornis (ASS) hebben.
- zijn soms snel boos.
- maken soms steeds dezelfde bewegingen.
- kunnen epilepsie hebben.
- kunnen moeite met slapen hebben.
- hebben soms sneller infecties.
- kunnen tanden en kiezen hebben die te dicht op elkaar staan.
- hebben soms vingers die naar het uiteinde smaller worden.
- kunnen tenen hebben die aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie.
- krijgen soms een kromme rug. Dat heet scoliose.
- kunnen een probleem met het hart hebben.
Kinderen kunnen ook nog andere kenmerken hebben. Hoeveel last een kind ervan heeft, is van kind tot kind anders.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 60 kinderen en volwassenen met TRIO-gerelateerd syndroom. Maar dat weten we niet precies. Misschien zijn nog niet alle mensen gevonden die dit hebben.
Wat is er aan te doen?
TRIO-gerelateerd syndroom gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Een revalidatiearts kan de behandelingen regelen. Als een kind problemen heeft met eten, kan een logopedist helpen. Soms krijgt een kind eten door een slangetje naar de maag. De logopedist kan ook helpen bij het leren praten of dat een kind op andere manieren duidelijk kan maken wat hij of zij bedoelt. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp krijgen of kan een kind naar het speciaal onderwijs. De jeugdpsychiater kan begeleiden bij ADHD, ASS of boosheid. Als een kind epilepsie heeft, krijgt hij of zij soms medicijnen tegen epilepsie. Een tandarts kan helpen bij problemen met de tanden en kiezen. Een arts kan een kromme rug regelmatig controleren. Als het nodig is, kan iemand een speciaal korset krijgen of een operatie. Een immunoloog (arts die veel weet van infecties) kan begeleiden als het kind vaker infecties heeft. Een cardioloog kan controleren op problemen met het hart. Als een kind volwassen is, dan kan een arts voor verstandelijk gehandicapten iemand begeleiden.
Is het erfelijk?
Ja, TRIO-gerelateerd syndroom is soms erfelijk. Dat betekent dat een kind het van één van de ouders heeft gekregen. Maar meestal is deze ziekte niet erfelijk.
Persoonlijke verhalen
Ken je iemand die TRIO-gerelateerd syndroom heeft?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
ZeldSamen
Netwerken voor zeldzame genetische syndromen voor informatie en lotgenotencontact
Het Ouderkompas
Het Ouderkompas is speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.