Hoi, ik ben Maya van 13 jaar. Voor deze website wil ik iets vertellen over mijn neefje Rama. Hij is 6 jaar oud en heeft een ziekte. Die heet met een moeilijke naam mucopolysaccharidose type 3. De korte naam is MPS 3. Die kun je misschien beter onthouden, ik in ieder geval wel!
Mijn oom en tante zagen dat Rama als baby en klein kind niet goed leerde zitten, lopen en staan. En ook begon hij niet met praten zoals andere kinderen die net zo oud waren. Hij had vaak ontstekingen in zijn oren. Daarom zijn ze met hem naar de dokter gegaan. Die maakte voor Rama een afspraak in het ziekenhuis. Daar hebben andere dokters hem onderzocht. Die dokters zagen dat hij ook een groot hoofd heeft en dikker haar. En ze ontdekten dat hij minder goed hoort. Al zijn kenmerken hebben te maken met mucopolysaccharidose type 3.
Rama heeft gehoorapparaten gekregen om beter te kunnen horen. En dat helpt. Hij kan heel druk en onrustig zijn. En heeft moeite met slapen. Dat past ook allemaal bij MPS 3. Door de fysiotherapie heeft Rama een tijdje om beter kunnen lopen. En door de logopedie kon hij een beetje praten. Maar de afgelopen tijd gaat het lopen en praten steeds minder goed. Dat gebeurt bij deze ziekte. Dingen die je geleerd hebt, kun je op een gegeven moment niet meer.
Ook wordt Rama waarschijnlijk minder oud. Dat vind ik heel erg. Daarom genieten mijn oom en tante van de kleine dingen. Want meestal is Rama vrolijk en hij lacht veel. Ik ga vaak bij hem langs. Dan bekijken we boeken met plaatjes. Dat vindt hij leuk. En ik vind het fijn om in de bibliotheek boeken te lenen die hij leuk vindt. Ik hoop dat we dat nog lang samen kunnen doen.
Kenmerken
Kinderen met mucopolysaccharidose type 3:
- krijgen vaak een paar jaar na de geboorte klachten
- lopen meestal achter bij het leren bewegen
- hebben vaak een achterstand in het leren praten
- hebben vaker ontstekingen van de keel, neus en oren
- zijn meestal druk of onrustig
- hebben soms kenmerken van autisme spectrum stoornis
- hebben vaak moeite met slapen
- kunnen op een gegeven moment dingen niet meer die ze eerder wel konden, bijvoorbeeld kinderen kunnen niet meer lopen of praten
- hebben soms epilepsie
- kunnen problemen hebben met horen
- kunnen soms minder goed zien
- hebben soms een groter hoofd en dikker haar
- kunnen een dikkere onderlip hebben
- zijn soms kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd
- hebben soms iets aan hun botten, zoals een kromme rug (scoliose) of heupdysplasie
- hebben soms stijve gewrichten
- hebben soms iets aan hun hart
- hebben soms een grotere lever
- worden meestal niet zo oud als andere mensen
Niet iedereen met MPS 3 heeft dezelfde dingen. De één met MPS 3 heeft er meer last van dan de ander.
Hoe vaak komt het voor?
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 1 of 2 kinderen geboren met mucopolysaccharidose type 3.
Wat is er aan te doen?
MPS 3 gaat niet over. Kinderen met MPS 3 komen bij verschillende dokters en specialisten van een speciale polikliniek. Dat is een expertisecentrum. Die dokters en specialisten geven een behandeling om de klachten minder te maken. De logopedist kan helpen bij het praten. De fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. Verder kan een keel-neus-oorarts een behandeling geven tegen de er ontstekingen in de oren. Soms helpen gehoorapparaten als een kind minder goed hoort. Bij problemen met zien kan de oogarts bepalen welke behandeling nodig is. Een orthopeed (dokter die veel weet van botten) kan kijken welke behandeling mogelijk is als een kind problemen heeft met de botten.
Is het erfelijk?
Ja, mucopolysaccharidose type 3 is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Bij MPS 3 zit het zo: een kind krijgt de ziekte, maar de ouders hebben het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met MPS 3?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie
VKS
Informatie van de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Het Ouderkompas
Het Ouderkompas is speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.