Hoi, ze hebben gevraagd of ik wat wil vertellen over Vanessa. Dat is mijn zusje van 5. Ze heeft Kleefstra syndroom. Dat is heel zeldzaam. Ik heet Emiel en ben bijna 12.
Vanessa heeft heel slappe spieren. Daardoor had ze als baby moeite met drinken. En ze groeide niet goed. Toen heeft ze eten gekregen door een slangetje naar haar maag. Dat heet een sonde. Nu hoeft dat niet meer, want de logopedist heeft haar geleerd zelf eten.
Ze heeft een kleiner hoofd en haar gezicht ziet er een beetje anders uit. Eerst dachten de dokters dat Vanessa misschien downsyndroom had. Dat hebben ze in het ziekenhuis onderzocht. Maar dat had ze niet. Toen hebben ze nog meer onderzoeken gedaan, want ze zagen nog meer bijzondere dingen bij Vanessa. Na al die onderzoeken vertelden de dokters dat ze Kleefstra syndroom heeft.
Door die slappe spieren duurde het langer voordat ze kon zitten, staan en lopen. De fysiotherapeut heeft haar toen daarmee geholpen.
Vanessa heeft een verstandelijke beperking. Daarom gaat ze naar een speciale school. Ze begrijpt best veel van wat je tegen haar zegt, maar kan zelf niet goed praten. Ze zegt maar een paar woordjes. Op school en thuis proberen we Vanessa nieuwe woorden te leren door haar die vaak na te laten zeggen. Nu wijst naar dingen die ze wil hebben. En trekt bijvoorbeeld haar schoenen aan als ze buiten wil spelen.
Vanessa heeft een knuffelkonijn Pluis, die neemt ze overal mee naartoe. Mijn zusje vindt het fijn als dingen altijd op dezelfde manier gaan. Bijvoorbeeld als ze gaat slapen lezen we eerst een verhaaltje met plaatjes voor, en daarna zingen we een liedje. Als het anders gaat kan Vanessa ineens héél boos worden en gooit ze Pluis door de kamer. Je moet dan snel bukken, want soms gooit ze raak. De oren van Pluis zijn daardoor al een paar keer los gegaan. Mijn moeder heeft zijn oren daarom nu extra goed vastgenaaid.
Maar meestal is Vanessa gezellig. Ze is dol op muziek, zingen en dansen. Dat komt goed uit, dat zijn wij thuis allemaal. Ik speel drums en zit op les. Als ik ga oefenen, dan danst Vanessa mee. Dat is grappig om te zien!
Ik denk dat ik nu wel genoeg heb verteld. Morgen heb ik weer drumles en ik moet nog oefenen.
Kenmerken
Kinderen met Kleefstra syndroom:
- ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen
- leren meestal niet of maar een klein beetje praten
- begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen
- hebben meestal autisme spectrum stoornis
- hebben vaak slappe spieren
- hebben als kind meestal problemen met eten
- hebben meestal een kleiner hoofd dan ander kinderen van hun leeftijd
- hebben vaak ogen die wat verder uit elkaar staan
- hebben meestal een onderlip en onderkaak die een beetje kunnen uitsteken
- hebben soms een afwijking aan hun hart
- hebben soms epilepsie
- krijgen soms overgewicht als ze ouder worden
- hebben soms problemen met hun nieren
- hebben soms problemen met horen
- jongens hebben soms niet-ingedaalde balletjes
Kinderen met Kleefstra syndroom kunnen ook dingen hebben die hier niet bij staan. Niet iedereen heeft dezelfde dingen. Ook heeft niet iedereen overal evenveel last van.
Hoe vaak komt het voor?
We denken dat ongeveer 3 tot 4 op de 100.000 kinderen Kleefstra syndroom hebben.
Wat is er aan te doen?
Kleefstra syndroom gaat niet over. Kinderen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. De fysiotherapeut kan helpen bij oefenen als een kind slappe spieren heeft. Als een kind problemen heeft met eten kan een logopedist helpen. En de logopedist kan helpen bij het leren praten of om op een andere manier te leren communiceren.
Kinderen die extra hulp nodig hebben met leren, kunnen naar het speciaal onderwijs. Als iemand door autisme spectrum stoornis problemen heeft met het gedrag, kan een dokter helpen die daar veel van weet. Soms kunnen medicijnen helpen.
Is een kind geboren met een afwijking aan het hart? Dan kan de hartdokter kijken of daar iets aan gedaan kan worden. En de hartdokter kan het hart regelmatig controleren.
Als een kind epilepsie heeft, kan een dokter die veel weet van hersenen misschien medicijnen geven. Als een kind minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten soms helpen.
Voor de andere kenmerken die iemand kan hebben, kunnen dokters soms ook een behandeling geven.
Is het erfelijk?
Nee, een kind heeft Kleefstra syndroom meestal niet van de ouders gekregen. De ziekte is bij het kind zelf ontstaan.
Als een kind met dit syndroom zelf een kind wil, kan dat kind soms ook Kleefstra syndroom krijgen.
Persoonlijke verhalen
Ken je iemand die Kleefstra syndroom heeft? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
En stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Bijzondere broer of zus
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Niet iedereen met een broer of zus met een beperking voelt zich hetzelfde. Op deze website vind je informatie over dingen die jou misschien kunnen helpen.
Voor kinderen (van 8 t/m 16 jaar) die een broer of zus hebben met een geestelijke, verstandelijke of lichamelijk handicap. Er worden groepen georganiseerd voor kinderen uit verschillende leeftijdscategorieën, zodat brussen ervaringen kunnen delen met leeftijdsgenoten.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
Kleefstra syndroom
Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
ZeldSamen
Biedt ouders/verzorgers van een kind met een zeldzame genetische diagnose informatie, herkenning en contact met lotgenoten.
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.