Hoi, ik ben Joy. Ik ben 12 jaar oud. Ik heb twee mama’s en een zusje. Mijn zusje heet Abigail. Abigail is 8 jaar. Ze is een bijzonder meisje. Ze kan bijvoorbeeld niet goed praten. Dit komt door een ziekte. Die heet DDX3X syndroom. Daarom vertel ik haar verhaal.
We zijn dol op Abigail! Meestal is ze lief en vrolijk. Abigail is gek op trampoline springen. En dat vind ik ook erg leuk. We hebben een grote trampoline in de tuin. Daar zijn we vaak op te vinden.
Ook houdt ze veel van dieren, maar konijnen zijn haar lievelingsdieren. Dus je begrijpt dat we een konijn als huisdier hebben! Ons konijn heet Snuffie. Hij is helemaal grijs en heel zacht. Het is heerlijk om hem te aaien.
Abigail gaat naar een speciale school, omdat ze leren moeilijk vindt. Ze krijgt daar extra hulp. Ze is bezig met leren lezen en schrijven. Dat vind ik echt heel knap van haar! De logopedist helpt haar bij het zo goed mogelijk leren praten. Abigail kan al korte zinnen zeggen.
We merkten al dat er iets met Abigail aan de hand was toen ze net geboren was. Ze was toen slap. Ook had ze een kleiner hoofd dan andere pasgeboren baby’s. Abigail deed er langer over om te leren lopen. En bewegen gaat nog steeds niet helemaal goed. Een fysiotherapeut helpt om daarin beter te worden. Trampolinespringen helpt daarbij. Dus dat komt goed uit. Verder heeft ze autisme spectrum stoornis. Daarom krijgt ze hulp van een kinderpsychiater. Een kinderpsychiater is een dokter die daar veel van weet.
Abigail heeft al heel veel onderzoeken gehad. Want we wilden weten wat de oorzaak is van haar kenmerken. Maar dat lukte steeds niet. Totdat dokters een paar jaar geleden onderzoek van haar DNA deden. Toen ontdekten ze dat Abigail DDX3X syndroom heeft.
Misschien heb je wel eens van DNA gehoord. Op je DNA staat informatie die bepaalt hoe je eruit ziet. Bijvoorbeeld welke kleur ogen of haar je hebt. Maar in je DNA kunnen ook foutjes zitten. Soms krijg je dan een ziekte. Bij Abigail zorgt een foutje in haar DNA voor het DDX3X syndroom.
Kenmerken
Er zijn vooral meisjes met DDX3X syndroom. Daarom staat hier alleen informatie over meisje met dit syndroom.
Meisjes met deze ziekte:
- zijn vaak slap als baby
- kunnen problemen hebben met drinken als baby
- kunnen een kleiner hoofd hebben
- hebben meestal meer tijd nodig om te leren lopen, maar vaak leren ze het wel
- krijgen soms last van stijvere spieren in hun benen, waardoor ze minder makkelijk kunnen bewegen
- hebben vaak moeite met leren praten. Meestal kunnen ze alleen korte zinnen zeggen
- hebben bijna allemaal een verstandelijke beperking en dan moeite met leren
- hebben meestal autisme spectrum stoornis
- hebben vaak ADHD
- worden soms sneller boos
- hebben soms problemen met zien
- horen soms minder goed
- hebben soms epilepsie
Hoeveel last een meisje van DDX3X syndroom is bij iedereen verschillend. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld meer dan duizend mensen met DDX3X syndroom. Meestal zijn dat meisjes en vrouwen. Maar er zijn ook jongens en mannen met dit syndroom. Dat zijn er maar heel weinig.
Wat is er aan te doen?
DDX3X syndroom gaat niet over. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Om zo goed mogelijk te leren bewegen kan een fysiotherapeut helpen. Kinderen die moeite hebben met leren, kunnen naar het speciaal onderwijs. Als een kind autisme spectrum stoornis heeft, kan een kinderpsychiater helpen om daar zo goed mogelijk mee om te gaan. Dokters kunnen soms ook een behandeling geven voor de andere kenmerken. Bijvoorbeeld een bril bij problemen met zien. Bij kinderen die minder goed horen, kunnen soms gehoorapparaten helpen. Tegen epilepsie kan de dokter medicijnen geven.
Is het erfelijk?
Nee, een meisje heeft DDX3X syndroom bijna nooit van haar ouders gekregen. De ziekte is bij haarzelf ontstaan. Maar haar kinderen hebben wel kans om de ziekte ook te krijgen.
Persoonlijke verhalen
Ken je iemand die DDX3X syndroom heeft? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
DDX3X syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
DDX3X Foundation
Engelstalige patiëntenorganisatie
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.