Ik ben Esther en ik ben 12 jaar. Ik heb marfansyndroom. Ik ben daarmee geboren, maar dokters ontdekten het pas toen ik 9 was. Hoe we het merkten? Nou, ik zat in Dagboek van een muts te lezen en toen zag ik de letters plotseling niet meer zo goed. Terwijl ik altijd prima kon zien en lezen. Mijn vader en ik gingen meteen naar de dokter. De dokter stuurde hij me door naar de oogarts. Die zag dat de lens in mijn oog een stukje was opgeschoven. In je ogen zitten lenzen. Daarmee kun je zien. De oogarts dacht dat mijn lens een stukje was opgeschoven, omdat er iets mis was met het bindweefsel van mijn ogen.
Bindweefsel zit door je hele lichaam. Bindweefsel beschermt je organen, botten, bloedvaten en nog veel meer. Ook je ogen dus. Soms is er een probleem met dat bindweefsel. Dat kan komen door marfansyndroom. De oogarts dacht dat het die ziekte zou kunnen zijn. Maar hij wist het niet zeker. Toen heeft hij me doorgestuurd naar een Marfan polikliniek. Daar weten de dokters er veel van. Daar hebben ze me verder onderzocht. Toen was de uitslag er: ik had inderdaad marfansyndroom. Omdat deze aandoening erfelijk is, hebben ook andere familieleden, die dit wilden, onderzoek laten doen.
Het bleek dat meer mensen uit mijn familie het hebben. Maar bij iedereen ziet het er anders uit. Bij mijn vader is er een probleem met het bindweefsel in zijn bloedvaten. Daar krijgt hij nu medicijnen voor. Mijn neven Niek en Daniel van 20 jaar hebben alleen wat langere vingers en tenen. Ook zijn hun armen en benen langer dan anders. Daar krijgt hij nu medicijnen voor. Bij oom Bert, de vader van mijn neven, is het ernstiger. Hij krijgt binnenkort een operatie aan zijn hart. Ze zagen dat er iets mis is met zijn grote lichaamsslagader. Die is te wijd geworden, omdat het bindweefsel van die slagader bij hem niet goed is. Daardoor zou die slagader kunnen scheuren. Dat is gevaarlijk.
Je snapt dat mijn oogprobleem voor de familie veel gevolgen heeft gehad. Maar gelukkig houden ze mij, mijn vader, oom en neven nu goed in de gaten.
Bij mij hebben ze ondertussen een operatie aan mijn oog gedaan. Ik ben daar blij mee, want nu kan ik weer normaal lezen! Ik heb inmiddels alle boeken van Dagboek van een muts uitgelezen.
Kinderen met het marfansyndroom:
- hebben soms problemen met hun ogen;
- hebben soms langere vingers, tenen, armen, of benen;
- hebben soms een aandoening aan hun bloedvaten;
- hebben soms problemen met hun grote lichaamsslagader;
- kunnen soms ook nog andere kenmerken hebben.
Je ziet bij marfansyndroom veel verschillen. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt het marfansyndroom voor?
In Nederland zijn dat er zo’n 1.500 mensen.
Wat kunnen ze eraan doen?
Iemand met marfansyndroom behandelen ze bij een Marfan polikliniek. Daar weten ze veel van deze ziekte. Dokters kunnen de grote lichaamsslagader goed in de gaten houden. Bij problemen met de ogen en als de grote lichaamsslagader te wijd is, kunnen ze soms opereren. Voor problemen in het hart of de bloedvaten kan iemand medicijnen krijgen.
Is het erfelijk?
Ja, het marfansyndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Dan hebben je ouders het aan jou doorgegeven. Als de ene ouder het marfansyndroom heeft en de andere ouder niet, dan kan die ene ouder het doorgeven. Kijk voor uitleg op Hoe erft een eigenschap of ziekte over? bij autosomaal dominant erfelijk.
Andere kinderen met marfansyndroom
Mark is twaalf jaar en heeft marfansyndroom.
Maar zijn ouders hebben het niet.
Je kan zeggen dat het syndroom bij Mark is begonnen.
Lees het verhaal van Mark, zijn ouders en zijn zusje.
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Informatie over Marfan syndroom voor kinderen
O.a. het maken van een spreekbeurt op de website van de Contactgroep Marfan Nederland.
Leeuwen-prins Bakoumba heeft Marfan syndroom
Filmpje over zelfvertrouwen, vriendschap, moed, relativeren, herkenning en dromen. Iedereen kan koning zijn!
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Informatie over Marfan syndroom voor kinderen
O.a. het maken van een spreekbeurt op de website van de Contactgroep Marfan Nederland.
Links voor ouders
Marfansyndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Contactgroep Marfan Nederland (CMN)
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.