Hallo, wat gaaf dat je mijn verhaaltje leest! Ik ben Petra, ik heb ziekte van Pompe en later wil ik dokter worden. Het gaat nu goed met me, maar dat was eerder niet zo.
Toen ik ongeveer 8 was, kon ik steeds minder goed meedoen bij gym. Ik kon steeds minder goed bewegen. Ook kreeg ik moeite met hardlopen en de trap op en af rennen. Ik was heel gauw moe. Eerst dachten mijn ouders dat ik me een beetje aanstelde, maar het werd steeds erger. Bijvoorbeeld springen in het trampoline-park wat ik heel leuk vind, lukte me echt niet meer.
Mijn vader is toen met me naar de huisarts gegaan en daarna naar een dokter in het ziekenhuis. De dokter in het ziekenhuis heeft verschillende onderzoeken gedaan. De dokter had slecht én goed nieuws. Mijn spieren werden steeds zwakker, omdat ik de ziekte van Pompe heb. Dat gaat niet over. Maar er is wel een medicijn dat kan helpen!
Dat zit zo: in je eten zitten allerlei dingen die je lichaam nodig heeft. Eén daarvan is suiker. Je lichaam verandert de suiker uit je eten in glucose. Glucose is een andere soort suiker. Glucose is heel belangrijk. Je spieren hebben glucose nodig om de kunnen bewegen. Nadat je de beweging hebt gemaakt, kan er glucose over zijn. Dat slaat je lichaam dan op als voorraad in je spieren. Je lichaam verandert de glucose dan in glycogeen. Glycogeen is nog een andere soort suiker. Heeft je lichaam glucose nodig, bijvoorbeeld als je je spieren wil bewegen? Dan wordt glycogeen veranderd in glucose. Daar helpt een bepaald stofje bij. Door mijn ziekte heb ik minder van dat stofje. Daarom kan ik niet genoeg glycogeen veranderen in glucose en blijft er teveel glycogeen in mijn spieren zitten. Dat kan ervoor zorgen dat mijn spieren beschadigen.
Ik krijg nu al een paar jaar elke twee weken een infuus met het stofje waarvan ik minder heb. Dat heet ‘enzymvervangende therapie’. Dat stofje zorgt ervoor dat in mijn spieren glycogeen wordt veranderd in glucose. Dat werkt bij mij nu heel goed. Door dat medicijn kan ik nu weer beter bewegen. Ik kan weer meedoen met gym. En andere leuke dingen doen, natuurlijk.
De dokter weet niet hoe lang het medicijn bij mij goed blijft werken. Er zijn mensen met de ziekte van Pompe bij wie de therapie minder goed werkt. De dokters weten dat niet van te voren. De enzymvervangende therapie kan ervoor zorgen dat het langer duurt voordat je spieren zwakker worden.
Vaak hebben mensen met de ziekte van Pompe uiteindelijk toch hulpmiddelen nodig zoals een rolstoel. En hulp bij het ademhalen. Wanneer dat nodig is, verschilt van persoon tot persoon. Hoe dat bij mij gaat, zie ik later wel, als het zover is.
Na groep 8 wil ik naar het vwo. Het is mijn droom om later iets te ontdekken waardoor mijn ziekte kan genezen. Vandaar dat ik dokter wil worden.
O ja, ik heb de ‘niet-klassieke vorm’ van de ziekte van Pompe. Er is ook een ‘klassieke vorm’ van deze ziekte. Dan krijg je als al baby klachten van je spieren. En die klachten worden vaak snel erger.
Kenmerken
Kinderen met ziekte van Pompe kunnen:
- problemen krijgen met eten
- problemen krijgen met lopen
- problemen krijgen met gaan staan
- problemen krijgen met ademen
- problemen krijgen om dingen op te tillen
- snel moe zijn
- problemen krijgen met hun hart
- een kromme rug krijgen (scoliose)
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Pompe komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen.
Wat is er aan te doen?
Dokters kunnen met een infuus het stofje geven waarvan iemand te weinig heeft of wat iemand helemaal mist. Dat heet ‘enzymvervangende therapie’. Het is belangrijk dat dokters zo snel mogelijk weten dat iemand de ziekte van Pompe heeft. Dan kunnen ze snel beginnen met het geven van dit medicijn en kunnen de klachten minder worden. Hoe goed dit medicijn helpt, verschilt van persoon tot persoon. Iemand moet dat medicijn zijn of haar hele leven regelmatig krijgen. Als iemand problemen heeft met ademen kan het helpen om de ademhaling te ondersteunen. Als iemand problemen heeft met eten, kan voeding gegeven worden via een slangetje naar de maag (sonde). Als er moeite is met lopen, kan een rolstoel helpen. Dokters controleren regelmatig of iemand geen kromme rug krijgt.
Is het erfelijk?
Ja, ziekte van Pompe is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Deze ziekte kun je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met de ziekte van Pompe? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
En stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen
Filmpje Voorbereid het spreekuur in
Wat vind jij belangrijk om met de dokter of andere zorgverlener te bespreken? Tips voor kinderen en jongeren.
Links voor broertjes & zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Ziekte van Pompe
Informatie van het Erfocentrum.
Ziekte van Pompe
Informatie van Spierziekten Nederland. Ook voor lotgenotencontact.
Ziekte van Pompe / GSD-2
Informatie van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte: Glycogeenstapelingsziekte type 2 (GSD-2).
Het Ouderkompas
Speciaal voor ouders die vanwege de zorg voor kun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje 'Voorbereid het spreekuur in'
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.