Hoi, ik ben Froukje. Straks ga ik bij Tibo logeren. Hij is mijn enige neef en ook mijn lievelingsneef! We houden allebei erg van trampoline springen en hebben veel plezier samen. Verder zijn we allebei 11 jaar. Toevallig hè!
Er is iets bijzonders met Tibo. Hij heeft tyrosinemie type 1. Dat is een ziekte. Daardoor kan zijn lichaam een stof niet goed gebruiken. Die stof heet tyrosine.
Ze kwamen er met de hielprik achter dat Tibo tyrosinemie type 1 heeft. Toen hij een paar dagen oud was, is er wat bloed uit het achterste deel van zijn voet gehaald. Dat is je hiel, en daarom heet het ‘hielprik’. Dokters kijken dan of je misschien sommige ziektes hebt. De meeste baby’s in Nederland krijgen die hielprik als ze net geboren zijn, ik heb de hielprik ook gehad.
Gelijk toen ze wisten dat Tibo tyrosinemie type 1 heeft, zijn de dokters begonnen met een behandeling. Tibo krijgt een dieet en een medicijn. Dat dieet en dat medicijn zorgen er samen voor dat hij zo weinig mogelijk last heeft van zijn ziekte. Bij kinderen die geen behandeling krijgen, gaat hun lever en hun nieren steeds minder goed werken. Daar krijgen ze dan last van.
Tibo gaat regelmatig naar de dokter. Die controleert of zijn lever en nieren nog goed werken. En of er dingen moeten veranderen aan zijn dieet of het medicijn.
Kinderen met tyrosinemie type 1 hebben vaker moeite met leren. Dat is ook bij Tibo zo. Daarom krijgt hij extra hulp bij het leren. En ook weten deze kinderen soms niet goed hoe ze met andere kinderen en mensen moeten omgaan. De dokters weten nog niet precies hoe dat komt.
Tibo en ik gaan vanmiddag heel veel trampoline springen, want het wordt vandaag mooi weer. We kunnen allebei heel hoog springen. Ik kan zelfs al een salto! Oh, mijn moeder roept. We gaan zo weg. En ik moet al mijn spullen voor het logeren nog in een tas doen…Doei!
Kenmerken
Kinderen met tyrosinemie type 1 die een behandeling krijgen:
- hebben soms problemen met leren.
- weten soms niet goed hoe ze met andere kinderen en mensen moeten omgaan.
Kinderen met tyrosinemie type 1 worden nu gevonden met de hielprik. Die kinderen kunnen op tijd een behandeling krijgen. Dan kunnen dokters problemen zo veel mogelijk voorkomen. Als kinderen met tyrosinemie type 1 geen behandeling krijgen, gaan hun lever en nieren steeds minder goed werken. Daar krijgen ze dan last van.
Hoe vaak komt het voor?
Van de 250.000 mensen in Nederland heeft er 1 tyrosinemie type 1.
Wat kunnen ze eraan doen?
Tyrosinemie type 1 gaat niet over. Met een speciaal dieet en met een medicijn proberen dokters te zorgen dat iemand zo weinig mogelijk last heeft van de ziekte. Dokters controleren de lever en nieren regelmatig om te kijken of die het nog goed doen. En of er nog iets aan het dieet of het medicijn veranderd moet worden. Een diëtist kan helpen bij het dieet.
Is het erfelijk?
Ja, tyrosinemie type 1 is erfelijk. Een kind heeft het van zijn of haar ouders gekregen. De ouders hebben er zelf geen last van.
Persoonlijke verhalen
Heb jij tyrosinemie type 1? Of ken je iemand die dat heeft? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om ervoor te zorgen dat je aan dokter die dingen vraagt die jij belangrijk vindt.
Links voor broertjes en zusjes
Mantelzorg.nl
Informatie voor kinderen en jongeren die voor iemand zorgen die lang ziek is of gehandicapt.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorger
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten
Organisatie voor mensen met een stofwisselingsziekte
Interview
Dankzij de hielprik is Lotte niet ziek, al heeft ze wel een ziekte.
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden