Hoi, ik ben Maarten en ik ben 11 jaar. Ik ben fan van Max Verstappen en de Formule 1. Ze hebben gevraagd of ik wat wil vertellen over mijn Bijzondere Zus. Ze heet Jorna en is 6 jaar. Ze heeft Smith-Magenis syndroom. Daar zijn de dokters achter gekomen toen ze 2 jaar was. Pappa en mamma zijn met haar al bij veel dokters geweest, maar nu weten we dus waarom ze bijzonder is.
Vanaf dat Jorna baby is, heeft ze al verschillende problemen. En daar waren onze ouders erg ongerust over. Haar spieren zijn bijvoorbeeld veel slapper dan die van mij. Daardoor kon ze als baby niet goed eten. Toen heeft ze een tijdje eten gekregen door een slangetje. Maar nu hoeft dat niet meer. Het duurde ook veel langer voordat ze ging zitten en lopen. De fysiotherapeut is toen met haar gaan oefenen. En nu kan ze al best goed lopen.
Het duurde ook langer voordat ze ging praten. Jorna vindt het nog steeds een beetje moeilijk om duidelijk te praten. Daarom helpt de logopedist haar daar bij. En, heel cool, de logopedist leert Jorna gebaren maken. Dan kan ze zeggen én gebaren wat ze wil.
Er zijn ook kinderen met dit syndroom die problemen hebben met horen en kijken. Maar daar hebben we bij Jorna nog niets van gemerkt.
Meestal is Jorna een Bijzonder Vrolijke Zus. Als ze het naar haar zin heeft, knuffelt ze zichzelf of ze houdt haar handen vast op haar borst. Ik krijg dan ook veel knuffels van haar! Dat gebeurt bijvoorbeeld als we samen een race-spelletje doen op de computer. Dat vindt ze net zo leuk als ik. Ze maakt ook graag contact met andere kinderen en is dol op grapjes.
Maar soms wordt ze héél driftig. Dat gebeurt bijvoorbeeld als ze niet goed genoeg geslapen heeft. Want Jorna heeft net als veel andere kinderen met Smith-Magenis syndroom problemen met slapen. Maar ook als iemand even met iets anders bezig is en geen aandacht voor haar heeft. Dan maakt ze haar speelgoed soms kapot of gaat ze zichzelf krabben en bijten. Mensen die veel weten over Smith-Magenis syndroom helpen ons om daar zo goed mogelijk mee om te gaan.
Veel kinderen met Smith-Magenis syndroom hebben moeite met leren. Daarom gaat Jorna al meer dan een jaar naar een speciale school. Dat vind ze heel leuk. En daar kunnen ze haar extra helpen.
Oké, genoeg verteld. De race gaat zo beginnen, dus ik ga nu kijken of Max gaat winnen!
Kenmerken
Kinderen met Smith-Magenis syndroom:
- zijn vaak kleiner dan andere kinderen
- groeien meestal langzaam
- hebben vaak last van slappe spieren
- hebben als kind vaak moeite met eten
- hebben meestal moeite met leren
- leren vaak niet heel goed praten
- hebben meestal een vrolijk karakter
- hebben vaak problemen met hun gedrag zoals driftbuien of dat ze zichzelf bijten
- hebben meestal problemen met slapen
- maken vaak achter elkaar dezelfde bewegingen zoals wiegen, draaien of friemelen
- voelen soms minder snel pijn
- hebben soms problemen met hun ogen of oren
- hebben soms bij het groter worden dat hun rug krom groeit
Niet ieder kind met Smith-Magenis syndroom heeft dezelfde kenmerken. De een heeft dit en de ander dat. En niemand heeft alle dingen die hier staan.
Hoe vaak komt het voor?
Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 7 tot 10 kinderen met Smith-Magenis syndroom geboren. Het is dus heel zeldzaam.
Wat is er aan te doen?
Smith-Magenis syndroom gaat niet over. Als het een baby niet goed lukt om te drinken, kan hij of zij eten door een slangetje (sonde) krijgen. Meestal gaat het eten later beter en is het slangetje niet meer nodig. Een logopedist kan helpen met leren eten en praten. De fysiotherapeut kan hulp bieden bij het leren bewegen. Soms helpen medicijnen als slapen niet goed lukt. Een dokter speciaal voor oren (KNO-arts) kan helpen als een kind problemen met horen heeft. En een oogarts kan helpen als een kind problemen heeft met zien. Soms heeft een kind andere dingen dan hier staan, dan gaat hij of zij misschien naar andere dokters of therapeuten.
Is het erfelijk?
Nee, meestal is Smith-Magenis syndroom niet erfelijk. De ziekte ontstaat vaak bij het kind zelf. De ouders hebben dan geen Smith-Magenis syndroom.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook een broer of zus met Smith-Magenis syndroom? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om ervoor te zorgen dat je aan dokter die dingen vraagt die jij belangrijk vindt.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie over Smith-Magenis syndroom
Smith-Magenis syndroom
Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
Syndromen.net
Informatie voor ouders en begeleiders over Smith-Magenis syndroom
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden