Ik ben Alba en ik heb een broertje met Shwachman-Diamond syndroom. Hij heet Noah en is bijna 2 jaar. Noah is nog maar klein, maar hij is al heel vaak bij de dokter en in het ziekenhuis geweest.
Dat komt zo: Noah was best wel vaak ziek en groeide niet zo hard als andere kinderen van zijn leeftijd. Hij heeft verschillende infecties gehad. En hij had bloedarmoede. Daarom was hij erg moe.
De dokter vertrouwde het niet en heeft Noah toen naar het ziekenhuis gestuurd. Daar is hij onderzocht. Ze zagen toen dat er iets aan de hand was met zijn bloed. Daarom werkt zijn afweer tegen ziektes niet goed. Je afweer beschermt je lichaam normaal tegen infecties en zorgt ervoor dat je niet vaak ziek wordt. Hij had ook bloedarmoede en heeft toen een bloedtransfusie gekregen.
Ze kwamen er toen ook achter dat er iets was met een klier in zijn buik. Die klier maakt onder andere stoffen en enzymen die ervoor zorgen dat je lichaam je eten kan verteren. Bij Noah werken die stoffen nauwelijks. Zo kon zijn eten niet goed verteerd worden. Vandaar dat hij niet zo goed groeide en heel erg vieze poep had. De poep van iedereen stinkt een beetje, maar die van Noah, bluhhh! Noah krijgt nu die stof als medicijn. Zijn poep stinkt nu minder. Ze houden goed in de gaten of hoe het met zijn bloed gaat. En nu maar hopen dat íe goed gaat groeien en minder vaak ziek is!
Kenmerken
Kinderen met Shwachman-Diamond syndroom:
- hebben vaker infecties, hun afweer tegen ziektes werkt niet goed;
- zijn soms moe en hebben bloedarmoede;
- hebben vaker blauwe plekken en het duurt langer voordat er een korstje op een wondje komt;
- hun poep stinkt erger dan bij andere kinderen omdat ze een stoffen missen die het eten helpen verteren;
- blijven vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd;
- hebben soms afwijkingen aan hun skelet.
Hoe vaak komt Shwachman-Diamond syndroom voor?
Ze denken dat in Nederland ongeveer tussen de 25 en 30 personen Shwachman-Diamond syndroom hebben.
Wat is er aan te doen?
Het is niet te genezen. Kinderen krijgen medicijnen die ervoor zorgen dat hun eten beter verteerd wordt. Vanwege de slechtere afweer krijgen kinderen soms een bloedtransfusie of antibiotica. En soms kunnen ze geopereerd worden aan de afwijkingen van hun skelet.
Is het erfelijk?
Ja, Shwachman-Diamond syndroom is erfelijk. Als een aandoening erfelijk is, dan zit het in de familie. Het kan op door de ouders zijn doorgegeven zoals bij het doorgeven van blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Op koers
Voor kinderen met een chronische ziekte
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
Voor broers en zussen van kinderen met een chronische ziekte
Links voor ouders
Algemene informatie over Shwachman-Diamond syndroom
Stichting Shwachman syndroom Support Holland
Het ouderkompas
Website speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.