Hoi, ik ben Elara en ik ben 13 jaar. Mijn ouders kozen ervoor om me Elara te noemen. Elara is één van de manen van Jupiter. Toevallig hou ik ook veel van sterren en planeten. Bijzonder hè? Als het ’s avonds helder is, dan kijken papa en ik altijd naar de hemel. Ik heb Mars, Venus, de Poolster en Grote Beer al vaak gezien.
Maar er is nog iets bijzonders met mij. Ik heb Loeys-Dietz syndroom. De dokter kwam er een paar jaar geleden achter, omdat ik verschillende dingen van die ziekte heb. Toen ik geboren werd, had ik bijvoorbeeld 2 klompvoeten. Daar heb ik nu geen last meer van, want ik ben ervoor behandeld. Ook staan mijn ogen verder uit elkaar. Ik ben groter dan andere kinderen van mijn leeftijd, en heb langere armen en benen. Mijn huid is dun en er zitten strepen op. En ik kan mijn gewrichten verder strekken dan normaal. Zo lenig zijn lijkt misschien fijn, maar dat is niet zo. Want daardoor kan ik mijn gewrichten overbelasten. Verder is mijn rug een beetje krom. Oh ja, ik heb een allergie. Ik kan niet tegen huisstofmijt. Daar krijg ik een snotneus van. Maar wat vervelender is: helaas is ook een kenmerk dat mijn grote lichaamsslagader wijder kan worden. Die heet de aorta. Bij mij is dat al een beetje gebeurd.
Gelukkig houdt een team van dokters en andere behandelaars me goed in de gaten. Zij werken in een ziekenhuis waar ze veel weten van Loeys-Dietz syndroom. Daar ga ik met mijn ouders regelmatig naar toe. Met hulp van de fysiotherapeut train ik mijn spieren. Dat helpt om mijn gewrichten niet te veel te belasten. Voor het probleem met mijn lichaamsslagader krijg ik medicijnen. De dokter zegt dat ik er misschien ooit aan geopereerd moet worden. Ook controleert de dokter hoe het met mijn rug gaat. Tegen de allergie krijg ik medicijnen.
Oh, ik zie op de weer app dat het vanavond helder is. Dan gaan we weer sterren kijken. Ik ben benieuwd welke planeten en sterren we dan kunnen zien. Maar als het stiekem toch bewolkt is, dan baal ik!
Kenmerken
Kinderen met Loeys-Dietz syndroom:
- kunnen ogen hebben die verder uit elkaar staan
- zien soms niet scherp in de verte; dat heet bijziend
- hebben soms dat hun netvlies los laat
- zijn meestal langer dan andere kinderen van hun leeftijd
- hebben vaak langere armen en benen
- hebben meestal gewrichten die zich verder kunnen strekken dan normaal
- krijgen vaak problemen met de grote lichaamsslagader
- hebben meestal een kromme rug
- hebben soms een dunne huid en/of strepen op de huid
- kunnen een allergie hebben
- hebben soms klompvoeten als ze geboren worden
- hebben vaak platvoeten
- hebben soms dat hun hoofd met een andere vorm als ze geboren worden
Kinderen kunnen ook nog andere klachten hebben.
Sommige kinderen hebben weinig last van Loeys-Dietz syndroom. Andere kinderen hebben er veel last van.
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel kinderen en volwassenen in Nederland Loeys-Dietz syndroom hebben.
Wat is er aan te doen?
Loeys-Dietz syndroom gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. In Nederland zijn er een paar ziekenhuizen waar artsen en behandelaars veel weten over dit syndroom. Zij kunnen helpen bij de behandeling. Artsen controleren regelmatig de grote lichaamsslagader. Soms krijgt een kind medicijnen tegen de problemen met de grote lichaamsslagader. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk kunnen blijven bewegen. Als een de rug van een kind krom wordt, kan de dokter kijken of een behandeling nodig is. Als kinderen niet goed kunnen zien, dan kan een bril helpen. Als het netvlies los is, dan is daar een operatie voor. Ook voor andere klachten kan soms een behandeling worden gedaan.
Is het erfelijk?
Ja, Loeys-Dietz syndroom is erfelijk. Heeft een kind de ziekte? En wil hij of zij later kinderen? Dan kunnen die kinderen dit syndroom ook krijgen.
Maar meestal is een kind zelf de eerste in de familie die Loeys-Dietz syndroom heeft. Dat kind heeft dit syndroom niet van één ouders gekregen. Het Loeys-Dietz syndroom is dan bij het kind zelf ontstaan.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Verhaal van Kim
Ze is 10 jaar en heeft Loeys-Dietz syndroom
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Verhaal van Kim
Ze is 10 jaar en heeft Loeys-Dietz syndroom
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Loeys-Dietz syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum.
Contactgroep Marfan Nederland
Informatie en lotgenotencontact voor mensen met Loeys-Dietz syndroom
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.