Hoi, leuk dat je mijn verhaal gevonden hebt. Het gaat over Bregje, onze zus van 6 jaar. Ik ben Jennifer en ik ben 13 jaar. We hebben ook nog een broer, Rob van 10. We wonen samen met onze vader, moeder en onze kat Poekie.
Als baby voelde Bregje slap aan. Het duurde langer voordat ze haar hoofd rechtop kon houden. En ze leerde pas veel later zitten dan Rob en ik. Ook kon ze niet goed uit de fles drinken. Daarom kreeg ze een tijdje eten door een slangetje. Ook zag je toen al dat Bregjes gezicht lang was. En dat ze een grote neus en grote oren had. Onze ouders dachten dat er misschien iets bijzonders met haar aan de hand was. Daarom hebben dokters Bregje onderzocht. Ze bleek het Koolen-de Vries syndroom te hebben. Dit syndroom is ontdekt door twee Nederlandse dokters: dokter Koolen en dokter De Vries. Dus hebben ze het Koolen-de Vries syndroom genoemd.
Toen Bregje wat groter werd, ging het beter met eten. Het slangetje kon eruit, die had ze niet meer nodig. Maar Bregje wil nog wel steeds eten dat ze makkelijk kan kauwen en doorslikken. Want anders verslikt ze zich snel! Het duurde ook langer voordat ze leerde lopen. Maar het is haar uiteindelijk wel gelukt! Daar heeft een fysiotherapeut bij geholpen. Nu moet ze nog oefenen om beter een potlood te leren vasthouden. Ook kan ze nog niet zo goed een mes, vork en lepel gebruiken. Daarom heeft ze een speciaal potlood en speciaal bestek, dan gaat dat makkelijker. Bregje gaat naar een speciale school, want ze heeft moeite met leren. Onze ouders gaan regelmatig met Bregje naar het ziekenhuis in Nijmegen. Daar weten de dokters veel van Koolen-de Vries syndroom. Die kijken dan hoe het met Bregje gaat en of ze problemen heeft waar wat aan gedaan moet worden.
Bregje kan niet zo goed praten. Daarom heeft de logopedist haar geleerd om wat ze wil met een paar woorden, gebaren en plaatjes duidelijk te maken. En dat kan ze héél goed! Ze is lief en vriendelijk tegen iedereen die ze ontmoet. Iedereen bij ons in de buurt kent haar. We willen haar voor geen goud missen!
Kenmerken
Kinderen met Koolen-de Vries syndroom:
- hebben als ze jong zijn vaak slappe spieren
- hebben meestal problemen met drinken en eten
- doen er langer over om te leren zitten en lopen
- vinden praten meestal moeilijk
- hebben meestal (wat) moeite met leren
- hebben meestal een lang gezicht met een grote neus en grote oren
- hebben soms problemen met horen
- kunnen soms minder goed in de verte zien
- zijn meestal aardig tegen iedereen
- zijn soms druk
- hebben soms epilepsie
- hebben soms een kromme rug
- hebben soms een probleem met hun hart
Hoeveel een kind last heeft van Koolen-de Vries syndroom is bij ieder kind anders. De één heeft dit, de ander dat. Ook kan een kind nog andere dingen hebben door Koolen-de Vries syndroom die niet op deze lijst staan.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 20 tot 30 kinderen in Nederland die Koolen-de Vries syndroom hebben.
Wat is er aan te doen?
Koolen-de Vries syndroom gaat niet over. De logopedist kan helpen om zo goed mogelijk te leren eten en praten, als het kind daar moeite mee heeft. De fysiotherapeut kan helpen met het zo goed mogelijk leren bewegen. Een kind dat leren lastig vindt, kan extra hulp op school krijgen of naar het speciaal onderwijs. Tegen epilepsie kan de dokter medicijnen geven. Dokters kunnen het hart of de rug controleren en soms besluiten dat er een behandeling nodig is.
Is het erfelijk?
Nee, meestal is Koolen-de Vries syndroom niet erfelijk. Het syndroom ontstaat bij het kind zelf. De ouders hebben het dan niet.
Iemand die zelf Koolen-de Vries syndroom heeft, kan dat wel doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is het wel erfelijk.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met Koolen-de Vries syndroom? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat. Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om ervoor te zorgen dat je aan dokter die dingen vraagt die jij belangrijk vindt.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie over Koolen-de Vries syndroom
Infoblad over Koolen-de Vries syndroom
Geschreven door erfelijkheidsartsen
Uniek-erfelijk.nl
Uitgebreide informatie over Koolen-de Vries syndroom van Unique
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.