Hoi, ik ben Lina en ik ben 12 jaar. Mijn hobby’s zijn tekenen en zwemmen. En ik vind het heel leuk op school. Maar ik eet nooit een hamburger. Dat komt omdat ik een ziekte heb: klassieke homocystinurie. Moeilijke naam hè? Ik zal hem langzaam zeggen: klas-sie-ke ho-mo-cys-ti-nu-rie.
Daar kwamen de dokters achter toen ik op de kleuterschool zat. Mijn juf merkte dat ik niet goed kon zien wat er op het digibord stond. Toen ben ik met mijn moeder bij een oogarts geweest. Daar moest ik allerlei testen doen en bleek dat ik bijziend ben. Ook zaten de lenzen in mijn ogen niet meer op de goede plek. Dat heb je vaker bij deze ziekte. Daarna hebben dokters mijn plas en bloed onderzocht. En kwamen ze er achter wat ik heb: klassieke homocystinurie.
Die ziekte zorgt ervoor dat ik bijna niks mag eten waarin eiwitten zitten. Want daar kan ik ziek van worden. In een hamburger zit veel eiwit. Daarom eet ik die dus nooit. Ik moet een speciaal dieet eten. Ik eet bijvoorbeeld speciaal brood en pasta met weinig eiwit. Ook neem ik vitamines en andere stofjes. Dan krijg ik toch alles binnen wat ik nodig heb om zo gezond mogelijk te blijven. Ik heb een speciale kinderarts die veel weet van mijn ziekte. Zij controleert mij regelmatig. Dan kijkt ze of de behandeling goed werkt. De oogarts controleert ieder jaar mijn ogen.
Er zijn ook kinderen met klassieke homocystinurie die moeite hebben met lopen, praten of leren. Of ze hebben een rug die krom groeit. Ik heb dat niet. Maar ik heb wel andere kenmerken. Zo heb ik langere armen en benen. En ik ben heel slank. Ik heb wel meer kans dat mijn botten makkelijker breken. Dat noemt de dokter botontkalking. Ook heb ik meer kans om bloedpropjes in mijn bloedvaten te krijgen. Maar gelukkig houdt de dokter dat goed in de gaten!
Kenmerken
Kinderen met klassieke homocystinurie kunnen:
- bijziend zijn: dat is dat je dingen niet scherp kunt zien die ver weg zijn
- lenzen hebben die niet meer op de goede plek in het oog zitten
- moeite hebben met leren lopen en praten
- problemen hebben met leren
- langer en slanker zijn dan hun familie
- meer kans hebben op botten die sneller breken (botontkalking)
- een rug krijgen die krom groeit (scoliose)
- een borstkas hebben die naar binnen staat (trechterborst)
- meer kans hebben om bloedpropjes in hun bloedvaten (trombose) te krijgen
Niet iedereen met klassieke homocystinurie heeft er evenveel last van of heeft dezelfde kenmerken. De één heeft dit en de ander dat.
Klassieke homocystinurie kan lijken op Marfansyndroom. Maar Marfan syndroom is een andere ziekte dan klassieke homocystinurie.
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld heeft van de 200.000 kinderen er ongeveer één klassieke homocystinurie.
Wat is er aan te doen?
Klassieke homocystinurie gaat niet over. Kinderen met deze ziekte worden behandeld door een kinderarts metabole ziekten. Dat is een arts die veel weet van deze ziekte. Een kind moet een speciaal dieet eten en/of vitamines slikken. Dat is om zo gezond mogelijk te blijven. De kinderarts controleert of deze behandeling goed werkt. De oogarts controleert ieder jaar de ogen. Als de lenzen in de ogen op een andere plek gaan zitten, dan doet de dokter een operatie om ze weer op de goede plaats te zetten. Ook controleren dokters regelmatig het bloed om te kijken of er geen bloedpropjes in de bloedvaten ontstaan.
Is het erfelijk?
Ja, klassieke homocystinurie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Deze ziekte kun je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met klassieke homocystinurie? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Informatie van het Erfocentrum
Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingziekten (VKS)
Informatie van de VKS
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.