Hoi, ik ben Amber en ik ben 13 jaar. Voor deze website wil ik iets vertellen over Madelief. Dat is mijn zusje van 7 jaar. Ze kan dat niet goed zelf, want ze kan niet zo goed praten. Dat komt, omdat er iets bijzonders met haar is. Madelief heeft klassieke galactosemie.
Mijn zusje houdt veel van dieren. Vooral kippen en konijnen vindt ze superlief. Daarom gaan we vaak naar de kinderboerderij hier in de buurt. Daar mag Madelief de dieren aaien en helpen om ze te verzorgen.
Omdat Madelief klassieke galactosemie heeft, mag ze sommige suikers niet eten. Ze kwamen achter die ziekte met de hielprik. Madelief kreeg die toen ze nog maar een paar dagen oud was. Bij de hielprik halen ze een paar druppeltjes bloed uit je hiel. Dat is het achterste deel van je voet. Met dat bloed kijken ze of je sommige ziektes hebt. Bijna alle baby’s in Nederland krijgen de hielprik.
Toen mijn ouders hadden gehoord dat Madelief klassieke galactosemie heeft, gingen ze met haar naar een academisch ziekenhuis. Daar vertelde de kinderarts dat mijn zusje haar hele leven een speciaal dieet moet eten. Ze mag geen lactose binnenkrijgen. Een andere naam voor lactose is melksuiker. Dat zit in allerlei eten, zoals in melk, yoghurt en vla. Ook mag er in haar eten maar heel weinig van een andere soort suiker zitten. Die soort suiker heet galactose. De diëtist uit het academische ziekenhuis helpt met het kiezen van die dingen die Madelief wel mag eten. Want gelukkig zijn er verschillende dingen die Madelief wel mag!
Voordat Madelief de hielprik kreeg, ging het al niet helemaal goed met haar. Ze wilde niet goed drinken. Ook was ze sloom. En haar huid was een beetje geel. Omdat ze er bij Madelief op tijd bij waren ging dat snel over. Maar kinderen met klassieke galactosemie kunnen toch ook nog andere klachten hebben. Dat is ook bij mijn zusje. Ze kan niet zo goed praten. En ze begrijpt taal minder goed. Daarom krijgt ze hulp van de logopedist. Ook vindt ze leren lastig. Op school helpen ze haar dus extra.
Dit is wat ik wilde vertellen over Madelief. Ik hoop dat je nu wat meer weet over klassieke galactosemie. Oh, vandaag is het vrijdag. Nog 1 dag naar school en dan gaan we weer naar de kinderboerderij. Ik heb niet altijd zin om mee te gaan. Maar het is fijn om te zien hoe blij Madelief is als we er zijn.
Kenmerken
Als baby’s met klassieke galactosemie net geboren zijn - en nog geen behandeling krijgen - kunnen ze:
- slecht eten
- sloom zijn
- spugen
- een gele kleur hebben
- een ooglens hebben die niet helder is (staar)
- problemen met de nieren en de lever hebben
Met de hielprik kunnen dokters erachter komen dat baby’s dit hebben. Door een behandeling kunnen de dingen die hier boven staan (helemaal) weggaan.
Toch kunnen kinderen met klassieke galactosemie nog andere klachten krijgen. Bijvoorbeeld:
- problemen met leren
- moeite met praten en het begrijpen van taal
- bij meisjes kan de puberteit niet vanzelf beginnen
Niet iedereen met klassieke galactosemie heeft er evenveel last van. De één heeft dit en de ander dat. Er zijn ook nog andere soorten van de ziekte.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden per jaar ongeveer 5 kinderen geboren met klassieke galactosemie.
Wat is er aan te doen?
Klassieke galactosemie gaat niet over. Kinderen moeten hun hele leven een speciaal dieet eten. Een dokter en diëtist uit een academisch ziekenhuis helpen daarbij. Met het dieet kunnen sommige klachten (helemaal) weggaan. Maar andere klachten gaan niet over met het dieet. Die kunnen soms minder worden met een andere behandeling. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen. Als een kind moeite heeft met praten, dan kan een logopedist helpen. Meisjes bij wie de puberteit niet vanzelf begint, kunnen daar een behandeling voor krijgen.
Is het erfelijk?
Ja, klassieke galactosemie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. De ziekte kun je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met klassieke galactosemie? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat. Stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes. Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben. Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken. Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Mantelzorg.nl
Informatie voor kinderen en jongeren die voor iemand zorgen die lang ziek is of gehandicapt.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorger
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een ziekte? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
Galactosemie Vereniging Nederland
Patiëntenorganisatie voor galactosemie
Het Ouderkompas
Speciaal voor ouders die vanwege de zorg voor kun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje 'Voorbereid het spreekuur in'
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.