Hoi ik ben Livia. Mijn broertje Jasper heeft het Kabuki syndroom. Dat kan je al aan zijn gezicht zien. Hij lijkt meer op andere kinderen met Kabuki syndroom, dan op mij en ons zusje Marit! Zijn ogen zijn groter dan die van ons en zijn wenkbrauwen zijn veel meer gebogen. Hij heeft heel mooie lange oogwimpers (daar zijn we een beetje jaloers op) en een wat bolle neus (zijn we niet jaloers op). Dat zie je gelijk als je naar Jasper kijkt.
Jasper is ook niet zo sterk als andere kinderen van zes. ‘Zijn spieren zijn nog te slap’ zegt de fysiotherapeut. En daarom moet hij extra oefenen. Wij mogen daar bij helpen, dat is leuk! Mamma en pappa moeten vaak met Jasper naar het ziekenhuis. Hij had een gaatje in zijn hart, dat hebben ze met een operatie dichtgemaakt.
En hij heeft vaak een oorontsteking. Jasper heeft nog wel meer dingen door het Kabuki syndroom, maar die weet ik niet allemaal meer. Jasper is gewoon ons lieve broertje. Marit en ik zijn dol op hem. Hij vindt het het gezelligste als we met z’n allen thuis zijn en samen rustig spelen. Wij ook!
Kenmerken
Kinderen met Kabuki syndroom:
- hebben grote ogen, gebogen wenkbrauwen en lange, dikke wimpers,
- kunnen vaak minder goed horen,
- hebben slappere spieren en gewrichten die beweeglijker zijn,
- hebben vaak iets met hun afweer, dan hebben ze meer infecties,
- hebben vaak iets aan hun hart of aan hun nieren,
- hebben meestal afwijkingen aan hun skelet en tanden,
- hebben vaak moeite met eten,
- hebben meestal een verstandelijke beperking, de een meer dan de ander,
- groeien meestal langzamer dan andere kinderen,
- hebben soms epilepsie.
Niet iedereen heeft hetzelfde, de één heeft dit de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Heel weinig mensen hebben Kabuki syndroom. Ongeveer 10 tot 32 mensen op de 320.000 mensen hebben het.
Wat is er aan te doen?
Aan de ziekte zelf kunnen ze nog niets doen. Maar soms zijn operaties mogelijk aan bijvoorbeeld het hart. Fysiotherapie kan helpen bij het krijgen van sterkere spieren. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. De meeste kinderen met Kabuki syndroom gaan naar het speciaal onderwijs.
Is het erfelijk?
Meestal is een kind met het Kabuki syndroom de eerste in een familie. Maar als je het hebt, kun je het soms doorgeven aan je kinderen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook een broertje of zusje met deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Kabuki syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting Kabuki syndroom
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.