Hoi, ik ben Amanda, ik ben 12 jaar en ik zit in groep 8. Mijn hobby is trampolinespringen. Ik heb één broertje: Milan. Hij is 7 jaar oud. Hij heeft Joubert syndroom. Milan is lief én bijzonder. Milan heeft vanaf baby bijzondere dingen en het duurde een tijdje voor de dokters wisten waar dat door komt.
Als baby was hij heel slap. Toen ik vijf was, en Milan een paar maanden, zijn we samen op de foto gezet. Ik weet nog dat ik het heel moeilijk vond om hem goed vast te houden. Hij floepte zo uit mijn armen! Gelukkig zaten we op de grond, dus er is niks ergs gebeurd. Milan had ook moeite met drinken.
Mijn vader en moeder zagen ook dat hij anders ademt dan wij: soms te snel en soms te langzaam. Ze hebben dat allemaal aan een dokter in het ziekenhuis verteld. Die dokter heeft Milan helemaal onderzocht. Toen is er een speciale foto gemaakt van zijn hersenen. En daarop zag de dokter iets bijzonders: Milan mist een stukje in zijn hersenen. Dat stukje is niet goed gegroeid. Daarom heeft hij al die bijzondere dingen.
Milan lijkt in zijn gezicht meer op andere kinderen met Joubert syndroom dan op onze familie. Zijn hoofd heeft een andere vorm. Zijn ogen staan een stukje verder uit elkaar. En zijn mond heeft de vorm van een driehoek. En het duurde ook veel langer voor hij ging zitten, kruipen en lopen. Ik kon dat al veel eerder. Hij gaat naar de fysiotherapeut. Want lopen gaat nog niet helemaal goed. Milan hij wiebelt dan erg en hij valt vaak. Ook heeft hij moeite met leren en praten gaat minder goed. Daarom gaat hij naar een speciale school. Daar helpen ze hem met zoveel mogelijk leren. Een logopedist oefent het praten met hem.
Heel jammer, maar Milan kan niet trampolinespringen. Maar we kunnen wél samen plezier op de trampoline maken hoor. Want daar heb ik wat op gevonden! Milan klimt erop en gaat dan zitten. Dan ga ik springen. En als ik héél hard en hoog spring, gaat hij ook de lucht in. En lol dat we dan hebben! Er zit een net om de trampoline, dus we kunnen er niet af vallen.
Nu heb ik wel genoeg verteld. Ik ga wat anders doen, tekenen of zo.
Kenmerken
Kinderen met Joubert syndroom:
- missen een stukje in hun hersenen
- hebben vaak een breed voorhoofd
- hebben meestal ogen die wijder die uit elkaar staan
- hebben vaak slappe spieren
- hebben meestal moeite met eten en drinken
- hebben vaak problemen met goed ademhalen
- kunnen meestal niet goed zien
- hebben vaak meer tijd nodig om te leren lopen
- hebben meestal problemen met praten
- hebben vaak (veel) moeite met leren
- hebben soms een gespleten lip of een gespleten verhemelte (schisis)
- hebben soms last van hun nieren of lever
Niet iedereen met Joubert syndroom heeft dezelfde dingen. Of alle dingen die hier boven staan. Sommige kinderen hebben er veel last van en andere kinderen maar weinig.
Hoe vaak komt het voor?
Van elke 800.000 kinderen die geboren worden, hebben er 8 tot 10 Joubert syndroom. Het is dus heel zeldzaam.
Wat is er aan te doen?
Joubert syndroom gaat niet over. Maar voor sommige dingen kan een kind hulp krijgen. Een logopedist kan helpen bij het leren eten en praten. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Als een kind veel problemen heeft met eten, kan hij of zij eten krijgen door een slangetje naar de maag. Als een kind problemen heeft met kijken, kan de oogarts kijken wat daar wat aan gedaan kan worden. Soms kan een kind extra hulp krijgen bij het leren.
Is het erfelijk?
Ja, Joubert syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Deze ziekte kun je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met Joubert syndroom? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Informatie van het Erfocentrum.
Joubert Nederland
Voor gezinnen met een of meerdere kinderen met Joubert syndroom. Voor informatie en concrete hulp.
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.