Hallo, ik ben Bente en ik ben 9 jaar. Ik heb één broer. Hij heet Chris en hij is 12 jaar. Chris zit in groep 8 en ik in groep 6. Het leukste op school vind ik rekenen en tekenen! Ik heb een hekel aan topo. Maar gelukkig vindt mijn broer dat geweldig. Hij kent echt heel veel landen en steden. Deze week moest ik alle provincies met hun hoofdstad leren. Chris heeft me geholpen om ze in mijn hoofd te stampen. Maar daarover later meer…
Eerst wil ik jullie iets anders vertellen: toen ik nog maar net geboren was, had ik een dikke buik. Dat zag er een beetje bijzonder uit. Daarom zijn mijn ouders toen met mij naar de dokter gegaan. Die heeft me onderzocht en zag dat mijn lever groter was dan bij andere kinderen. Dat kwam door de ziekte die ik heb: glycogeenstapelingsziekte Ia.
Dat zit zo: in je eten zitten allerlei stoffen. Eén daarvan is suiker. Normaal verandert je lichaam de suiker uit je eten in een andere soort suiker. Die heet glucose. Glucose is heel belangrijk. Bijvoorbeeld je hersenen hebben glucose nodig om te kunnen denken. En je spieren hebben deze nodig om te kunnen bewegen. Maar door mijn ziekte kan ik niet goed glucose maken. Mijn lichaam maakt er 2 andere stoffen van: vet en glycogeen. Glycogeen is weer een andere soort suiker. Die 2 stoffen gaan in mijn lever zitten. Dat blijft maar doorgaan, daarom wordt mijn lever groter.
Door een speciaal dieet gaat het beter met mijn lever. Ik moet om de paar uur eten. En ’s nachts krijg ik eten door een slangetje. Dat zorgt ervoor dat ik zo weinig mogelijk klachten heb. Het is best wel lastig dat ik zo vaak en precies op tijd moet eten! Maar mijn moeder en vader helpen me daarbij. En ik heb een horloge dat piept als ik moet eten.
Verder ga ik regelmatig naar het ziekenhuis. Daar controleert de dokter me. Die kijkt dan of mijn lever niet te groot is. En die controleert of er geen gezwellen in zitten. Want daar heb ik meer kans op. De dokter houdt ook in de gaten of mijn botten nog stevig genoeg zijn. Want botten die niet stevig genoeg zijn, kunnen makkelijker breken.
Maar nog even over topo: vandaag hadden we een toets. En je raadt het nooit: ik wist alles! Ik heb een 10! Goed hè? Dat ga ik zo aan Chris vertellen!
Kenmerken
Kinderen met glycogeenstapelingsziekte Ia:
- kunnen net na hun geboorte te weinig glucose en te veel vet in hun bloed hebben
- kunnen dan een dikke buik hebben, omdat hun lever groter is
- kunnen ook grotere nieren hebben
Als kinderen met glycogeenstapelingsziekte Ia geen behandeling krijgen, kunnen ze kenmerken hebben zoals:
- te weinig glucose in hun bloed
- suf zijn
- een bol gezicht
- dunnere armen en benen
- een dikke buik
- een grotere lever en nieren
- gezwellen in de lever
- botten die makkelijker kunnen breken
- puberteit die later begint
Kinderen kunnen ook nog last hebben van andere dingen. Maar als kinderen met glycogeenstapelingsziekte Ia een behandeling krijgen, dan zijn de klachten vaak goed te behandelen. Die behandeling duurt hun hele leven.
Niet iedereen heeft evenveel last van glycogeenstapelingsziekte Ia. De één heeft dit en de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Van de 100.000 kinderen heeft er ongeveer 1 glycogeenstapelingsziekte Ia.
Wat is er aan te doen?
Glycogeenstapelingsziekte Ia gaat niet over. Met een speciaal dieet is de ziekte vaak goed te behandelen. Kinderen moeten om de paar uur eten. Ze krijgen soms ook ’s nachts eten door een slangetje. De dokter kijkt regelmatig of er in de lever gezwellen zitten. Ook onderzoekt de dokter regelmatig of de botten nog stevig genoeg zijn. Sommige kinderen hebben ook nog andere behandelingen nodig.
Is het erfelijk?
Ja, glycogeenstapelingsziekte Ia is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in de familie zit. Een kind krijgt de ziekte van zijn of haar ouders. Maar het bijzondere is dat de ouders de ziekte zelf niet hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders met bruine ogen hebben natuurlijk geen blauwe ogen. Maar ze kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met glycogeenstapelingsziekte Ia? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
En stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Informatie van het Erfocentrum
Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingziekten (VKS)
Informatie van de VKS
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.