Hoi, ik ben Imani. Ik ben 12 jaar en ik heb Ellis-van Creveld syndroom. Door Ellis-van Creveld syndroom blijf ik kleiner. De dokter denkt dat ik ongeveer 140 cm groot wordt. Jongens met deze ziekte worden meestal een beetje langer. Die worden ongeveer 150 cm.
Toen ik geboren werd, zagen de dokters iets bijzonders. Ik had kortere armen en benen. Ook had ik een kleinere borstkas. Sommige baby’s met Ellis-van Creveld syndroom hebben problemen met ademen, omdat ze een te kleine borstkas hebben. Maar gelukkig had ik daar geen last van. Wat de dokters nog meer zagen? Ik had al een paar tanden! Die hebben ze weggehaald. Anders kon ik niet goed drinken. Ook had ik een tongriempje. Dan zit je tong met een stukje vel aan de onderkant aan je mond vast. Dat tongriempje hebben ze weggehaald toen ik nog een baby was. Verder had ik afwijking aan mijn hart. Daar heb ik een operatie voor gehad. Mijn probleem met mijn hart was niet zo erg. Maar er zijn ook kinderen bij wie het wel erg is.
Soms heeft een kind met Ellis-van Creveld syndroom een extra pink, maar die heb ik niet. Die extra pink kunnen dokters met een operatie weghalen. Ik heb wel kleinere nagels. Ook kunnen mijn knieën naar binnen gaan staan. Als dat gebeurt, krijg ik X-benen. Daarom controleert de orthopeed mijn knieën om de zoveel tijd. Die dokter weet veel van je botten en spieren.
Trouwens, mijn beste vriendin is Fay. Zij heeft ook Ellis-van Creveld syndroom. Vroeger woonde ze in de buurt, maar nu is ze verhuisd naar de Verenigde Staten. Ik mis haar best wel. Daarom videobellen we veel met elkaar. Het is fijn om met haar over Ellis-van Creveld syndroom te kunnen praten. Ze begrijpt precies wat ik bedoel. Maar we hebben het ook over andere dingen hoor! Zo houden we allebei erg van tekenen en schilderen. Laatst hebben we Disney figuren nagetekend: Mickey Mouse, Donald Duck, Sneeuwwitje enz. Mijn tekening van Goofy vond ik het beste gelukt! Als ik wat ouder ben, dan ga ik Fay opzoeken. Ik vind het supergaaf dat ik haar dan weer in het echt zie!
Kenmerken
Kinderen met Ellis-van Creveld syndroom hebben:
- een kleine lengte
- kortere armen en benen
- vaak een kleine borstkas als ze geboren worden en soms hebben ze dan problemen met ademen
- meestal een afwijking aan hun hart
- soms als ze geboren worden al een tand of meer tanden
- vaak een tongriempje
- meestal een extra pink
- soms geen nagels of kleine nagels
- soms een extra kleine teen
- soms een afwijking van hun knieën waardoor ze naar binnen kunnen gaan staan (X-benen)
Hoeveel last iemand van Ellis-van Creveld syndroom heeft, kan bij iedereen anders zijn.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 150 mensen met Ellis-van Creveld syndroom in de hele wereld.
Wat is er aan te doen?
Ellis-van Creveld syndroom gaat niet over. Heeft een baby moeite met ademen door de kleine borstkas? Dan kan een dokter daar met een behandeling vaak wat aan doen. De dokter kan soms een operatie doen voor de afwijkingen aan het hart. Als een baby bij de geboorte al tanden heeft, dan haalt de tandarts die weg. Want anders kan de baby niet goed drinken. De tandarts controleert regelmatig de tanden en kiezen. Heeft de baby een tongriempje? Dan kunnen ze dat tongriempje weghalen als de baby nog klein is. Dokters kunnen de extra pink weghalen met een operatie. Dokters kunnen regelmatig de knieën controleren om te kijken of ze niet naar binnen gaan staan.
Is het erfelijk?
Ja, Ellis-van Creveld syndroom is erfelijk.
Je kunt Ellis-van Creveld syndroom krijgen van je ouders, al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij Ellis-van Creveld syndroom? Of ken je iemand die het heeft? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om ervoor te zorgen dat je aan dokter die dingen vraagt die jij belangrijk vindt.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie over Ellis-van Creveld syndroom
Infoblad over Ellis-van Creveld syndroom
Geschreven door erfelijkheidsartsen
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.