Hoi, ik ben Elif en ik ben 14 jaar. Ik vertel iets over mijn broertje Cem, omdat hij dat zelf niet zo goed kan. Cem is 12 jaar.
Toen Cem geboren werd, zagen de dokters dat hij er anders uitzag dan andere baby’s. Hij had lange oren, een brede mond en een dunne bovenlip. Ook had hij een opvallend puntige kin.
Als baby verslikte Cem zich snel, dat is nu nog steeds zo. Ook zijn zijn spieren wat slapper. Daardoor deed hij er bijvoorbeeld langer over om te leren lopen. Cem kan praten, maar hij zegt alleen korte zinnen. Hij heeft een beetje moeite met leren. En hij houdt ervan dat dingen altijd op dezelfde manier gaan. Dan weet hij waar hij aan toe is.
Cem heeft veel onderzoeken gehad om er achter te komen waar zijn klachten door kwamen. Maar de dokter konden heel lang geen oorzaak vinden.
In 2019 is Diets-Jongmans syndroom ontdekt door 2 dokters. Je weet dan waarschijnlijk al hoe ze heten: dokter Diets en dokter Jongmans. En al in 2020 kwamen de dokters er achter dat Cem het Diets-Jongmans syndroom heeft. Dat is ontdekt door zijn DNA te onderzoeken.
Ik denk dat je weleens van DNA gehoord hebt. Bijvoorbeeld op school of bij het Jeugdjournaal of het Klokhuis. Op je DNA staat informatie die bepaalt hoe je eruit ziet. Bijvoorbeeld welke kleur ogen of haar je hebt. Maar in je DNA kunnen ook foutjes zitten. Soms krijg je dan een ziekte. Bij Cem zorgt een foutje in zijn DNA voor het Diets-Jongmans syndroom.
Het is fijn dat we nu weten wat Cem precies heeft. Dan kunnen we dan rekening mee houden. Cem heeft dan wel een ziekte, maar hij is ook gewoon mijn broertje. Cems grootste hobby is paardrijden. Hij heeft daar altijd heel veel zin in! Dat paardrijden doet hij op een speciale manege. Daar gaat hij iedere week naartoe. Dan gaan mijn vader of moeder iets leuks doen met mij. We gaan dan bijvoorbeeld naar de bioscoop of naar de stad. Als Cem terug is van paardrijden, dan stralen zijn ogen helemaal! En wij zijn dan ook blij: wie wil zijn broertje nou niet gelukkig zien?
Kenmerken
Kinderen met Diets-Jongmans syndroom:
- doen er vaak langer over om te leren lopen
- hebben meestal problemen met eten
- hebben vaak een (milde) verstandelijke beperking
- hebben meestal een kleine lengte
- lijken soms meer op elkaar dan op hun familie
- hebben soms een brede mond hebben met een dunne bovenlip
- kunnen een puntige kin hebben
- hebben soms lange oren
- kunnen slappe spieren hebben
- horen soms minder goed
- kunnen problemen hebben met zien
- zijn soms druk of agressief
- kunnen het fijn vinden als alles op een vaste volgorde gebeurt
- hebben soms meer tijd nodig om te leren met andere kinderen en mensen om te gaan
Kinderen met dit syndroom kunnen ook nog andere dingen hebben. En de één heeft er meer last van dan de ander.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn in Nederland ongeveer 20 mensen met Diets-Jongmans syndroom.
Wat is er aan te doen?
Het Diets-Jongmans syndroom gaat niet over. Kinderen komen bij verschillende dokters en behandelaars. Die proberen te zorgen dat een kind zich zo goed mogelijk kan ontwikkelen. Kinderen komen bijvoorbeeld regelmatig voor controle bij een kinderarts die veel weet van erfelijke aandoeningen. Die kan dan kijken welke behandeling iemand nodig heeft. Bij problemen met eten kunnen artsen ook helpen. Dokters geven het advies om één keer te laten controleren of kinderen goed horen en zien. Zijn kinderen druk of agressief? Dan kan een kinderpsychiater helpen. Dat is een dokter die daar veel van weet.
Als iemand volwassen is, dan kan een arts voor verstandelijk gehandicapten iemand kijken welke behandeling hij of zij nodig heeft.
Is het erfelijk?
Nee, een kind heeft Diets-Jongmans syndroom bijna nooit van de ouders gekregen. De ziekte is bij het kind ontstaan. Maar als iemand met deze ziekte kinderen wil, dan hebben die kinderen wél kans op de ziekte.
Persoonlijke verhalen
Ken je iemand die Diets-Jongmans syndroom heeft? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
En stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
Diets-Jongmans syndroom
Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
ZeldSamen
Biedt ouders/verzorgers van een kind met een zeldzame genetische diagnose informatie, herkenning en contact met lotgenoten.
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.