Hoi, ik ben Joep en ik ben 11 jaar. Ik heb een bijzonder broertje: Lars. Hij is 5 en heeft Cornelia de Lange syndroom. Meestal noemen ze dat CdLS.
Toen Lars pas geboren was, zag de dokter al dat hij anders was dan andere baby’s. Mijn ouders zijn toen met hem naar het ziekenhuis gegaan. Daar is hij onderzocht door verschillende dokters. En die vertelden dat hij CdLS heeft.
Wat je daarvan ziet en merkt? Lars lijkt bijna niet op mij of op onze ouders. Hij lijkt vooral op andere kinderen met CdLS. Hij heeft een klein hoofd. Lars heeft wenkbrauwen die boven zijn neus aan elkaar vastgegroeid zijn. Dat is dus één grote wenkbrauw. Lars heeft lange wimpers. Hij heeft een bril omdat hij veraf niet zo goed kan zien. Hij heeft een kleine neus. Zijn oren zitten wat lager aan zijn hoofd vast. Op sommige plekken heeft Lars meer haren dan ik. Hij is ook een stuk kleiner dan andere kinderen van zijn leeftijd.
Dat zijn een paar van de dingen die je aan de buitenkant kunt zien, maar Lars heeft nog meer. Hij had problemen met zijn hart. Daarvoor hebben ze een operatie gedaan, dus dat is goed gekomen. Hij heeft ook problemen met zijn maag en zijn darmen. Daarom heeft hij vaak harde poep. Als baby had Lars moeite met drinken. Eten ging eerst ook niet zo goed. Maar dat is nu over; hij eet nu bijna net zoveel als ik toen ik 5 was!
Lars doet er langer over om dingen te leren. Hij kan bijvoorbeeld nog niet zo goed lopen. Daarom helpt een fysiotherapeut hem om het beter te doen. En hij kan ook nog niet zo goed dingen pakken. Als het dan mis gaat, bijt hij zichzelf soms in zijn handen. Dan pak ik gauw zijn boek met brandweerauto’s en gaan we plaatjes kijken. Dat helpt. Dan stopt hij met zichzelf bijten.
Lars gaat naar een speciale school waar ze hem extra kunnen helpen met het leren van dingen. Zoals met knippen en plakken en met leren lezen en schrijven. Hoeveel Lars kan leren, weten we nog niet. Maar volgende week gaat Lars op school beginnen met leren fietsen op een speciale fiets met drie wielen. Dan kunnen we misschien samen gaan fietsen! Volgend jaar of zo.
Kenmerken
Kinderen met het Cornelia de Lange syndroom:
- zijn als ze geboren worden kleiner dan andere baby’s
- lijken meer op elkaar dan op hun ouders, broertjes of zusjes
- hebben vaak gebogen wenkbrauwen die boven hun neus aan elkaar vastzitten
- hebben meestal lange wimpers
- hebben vaak een kleine neus
- hebben meestal veel haar op hun gezicht, oren, armen en rug
- hebben vaak kleinere handen en voeten
- missen soms een vinger of een stukje van een vinger
- groeien meestal minder snel en blijven kleiner dan andere kinderen
- doen er meestal langer over om te leren lopen en dingen te pakken
- hebben vaak een verstandelijke beperking
- hebben vaak als baby problemen met eten
- hebben vaak last van verstopping (harde poep)
- hebben soms problemen met hun hart
- horen soms minder goed
- hebben soms epilepsie
- kijken soms scheel of zien niet goed ver af
Sommige kinderen met CdLS hebben andere dingen dan die hier boven staan. Niet iedereen met CdLS heeft hetzelfde. De een heeft dit en de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
We denken dat ongeveer 1 tot 3 van de 30.000 kinderen CdLS heeft.
Wat is er aan te doen?
Ze kunnen het Cornelia de Lange syndroom niet genezen. Een kind met CdLS komt bij verschillende dokters en andere specialisten. Die proberen ervoor te zorgen dat een kind zich zo goed mogelijk ontwikkelt. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan het kind helpen bij het leren bewegen. Een bril kan helpen bij het zien. Een diëtist kan kijken of bepaald eten helpt om beter te groeien. Als een kind moeite heeft met leren dan kan hij of zij naar het speciaal onderwijs. En soms doen ze een operatie. Bijvoorbeeld voor de problemen met het hart. Of ze geven medicijnen tegen de epilepsie. Voor de andere dingen die een kind met CdLS heeft kunnen andere specialisten helpen.
Is het erfelijk?
Ja, CdLS is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Soms heeft een kind dit van één van de ouders gekregen. Maar meestal is het bij CdLS zo dat een kind het niet van één van de ouders gekregen heeft. De aandoening is bij het kind zelf ontstaan. Als dit kind groot is en zelf een kind wil, dan kan hij of zij het wel doorgeven aan zijn of haar kind.
Persoonlijke verhalen
Heb jij een broer of zus met Cornelia de Lange syndroom?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorger
Ervaringsmaatjes is een maatjesproject van SIZ Twente, waarin jonge vrijwilligers en stagiaires die zelf zijn opgegroeid met zorg in het gezin, ondersteuning bieden aan jonge mantelzorgers
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
CdLS World
Informatie en lotgenotencontact in het Nederlands en 9 andere talen
Cornelia de Lange syndroom
Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
Het Ouderkompas
Het Ouderkompas is speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.