Coffin-Siris syndroom

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
‘Eén van die dokters kwam er achter dat ze Coffin-Siris syndroom heeft’
Inez (5 jaar)

Hoi, ik ben Zinzi, ik ben 12 jaar. Ik vertel jullie iets over mijn nichtje Inez. Inez is 5 jaar en heeft een ziekte die maar heel weinig kinderen hebben. Ze heeft het Coffin-Siris syndroom.

Al vanaf dat Inez geboren werd, was ze anders dan andere baby’s. Ik heb haar toen ook even vast gehouden. Nou, het was net alsof ik mijn pop van stof vastpakte. Inez was heel slap. Dat komt omdat ze minder kracht in haar spieren heeft. Dus ik dus moest goed opletten dat ze niet van mijn arm af zou glijden. En ze had ook een probleem met haar hart. Daar heeft ze een operatie voor gehad. Ook kon ze niet zo goed drinken. Daarom kregen mijn oom en tante hulp van een logopediste. Door haar leerde Inez beter drinken. Verder heeft Inez kleine pinken met een kleinere nagel.

Inez was dus anders dan andere kinderen. Mijn oom en tante wilden weten wat er met haar aan de hand was. Daarom zijn ze bij verschillende dokters geweest. Eén van die dokters kwam er achter dat ze Coffin-Siris syndroom heeft.

Inez heeft nog andere dingen die bij Coffin-Siris syndroom horen. Ze heeft later leren lopen dan de meeste andere kinderen. Bij het leren lopen heeft haar fysiotherapeut haar geholpen. En ze kon niet goed praten. De logopediste heeft veel met haar geoefend en nu kan Inez korte zinnetjes zeggen. Ze heeft ook problemen met kauwen en slikken. Daarom eet ze meestal vloeibaar eten. Verder heeft Inez moeite met leren. Ze gaat nu naar een speciale school. En dat vindt ze leuk.

Ik woon 100 meter van mijn nichtje. Na school ga ik vaak bij haar langs om even met haar te spelen. Ze houdt erg van boeken. Inez klimt dan naast mij op de bank en we lezen dan samen een boek. Dat is heel gezellig.

Dit is wat ik wilde vertellen over Inez. Ik ga nu stoppen. Groetjes!

Kenmerken

Kinderen met Coffin-Siris syndroom:
- hebben soms minder kracht in hun spieren;
- hebben soms problemen met eten en drinken;
- hebben vaak meer tijd nodig om te leren lopen;
- hebben meestal moeite met praten;
- lijken vaak op elkaar als je naar hun gezicht kijkt;
- kijken meestal scheel;
- horen soms minder goed.
- hebben bijna allemaal moeite met leren, maar er zijn ook kinderen die geen moeite met leren hebben;
- hebben soms epilepsie;
- hebben soms minder haar op hun hoofd en meer haar op de rest van hun lijf;
- hebben vaak een kleine pink of kleinere nagels;
- hebben soms een probleem met hun hart;
- hebben soms een probleem met hun nieren.

Hoeveel iemand last heeft van Coffin-Siris syndroom is bij iedereen anders. De één heeft dit, de ander dat.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 100 tot 200 mensen in Nederland hebben Coffin-Siris syndroom.

Wat is er aan te doen?

Coffin-Siris syndroom gaat niet over. Als er een probleem is met het hart, dan kan de hartdokter een behandeling geven. Als een kind niet goed kan eten of praten, dan kan een logopedist helpen. De fysiotherapeut kan zorgen dat hij of zij zo goed mogelijk leert bewegen. Een kind dat leren lastig vindt, kan naar het speciaal onderwijs. Tegen epilepsie kan de dokter medicijnen geven. Als het kind een probleem heeft met de nieren, dan kan de dokter een behandeling geven.

Is het erfelijk?

Nee, meestal is Coffin-Siris syndroom niet erfelijk. De ziekte ontstaat bij het kind zelf. De ouders hebben geen Coffin-Siris syndroom.

Maar iemand die zelf Coffin-Siris syndroom heeft, kan dat daarna doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is het wel erfelijk.

Persoonlijke verhalen

Ken jij iemand met Coffin-Siris syndroom? En wil je daarover vertellen?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:
Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Kijk hier hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

Links voor broertjes en zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de ziekte van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.

Links voor ouders

Erfelijkheid.nl
Algemene informatie over Coffin-Siris syndroom

Zeldsamen.nl
Netwerk voor Coffin-Siris syndroom van Zeldsamen.nl

Kinderneurologie.nl
Uitgebreide informatie over Coffin-Siris syndroom

Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.