Biotinidase deficiëntie

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
‘Als je biotinidase deficiëntie hebt, dan kun je een belangrijk stofje niet goed uit je eten halen.’
Jasmijn (11 jaar)

Hoi, ik ben Jasmijn en ik ben 11 jaar. Ik heb al vanaf mijn geboorte iets bijzonders. Het heet biotinidase deficiëntie. Dat zijn moeilijke woorden, of niet soms?

In je eten zitten allerlei stofjes die je lichaam nodig heeft. Als je biotinidase deficiëntie hebt, dan kun je een belangrijk stofje niet goed uit je eten halen. Dat stofje heet biotine. Dit zit bijvoorbeeld in melk en eieren. Als je te weinig biotine in je lichaam hebt, dan kan je lichaam bijvoorbeeld vetten en suikers niet goed gebruiken om energie uit te halen. En dan kun je klachten krijgen. Soms duurt het bijvoorbeeld langer voordat je leert lopen. Of je kan niet meer goed bewegen. Of je hebt moeite met leren. Soms krijg je moeite met ademen. Of je kunt minder goed horen en zien. Of soms valt je haar uit. Sommige kinderen krijgen epilepsie.

Er zijn kinderen met biotinidase deficiëntie die nog een beetje biotine uit hun eten kunnen halen. Dan heb je een milde vorm. Dan krijg je pas klachten als je bijvoorbeeld ziek bent

Andere kinderen kunnen helemaal geen biotine uit hun eten halen. En die vorm heb ik.

Gelukkig werd dat bij mij snel ontdekt. Hoe? Door de hielprik. Toen ik een paar dagen oud was, is er een klein beetje bloed uit het achterste deel van mijn voet gehaald. Dat is je hiel, en daarom heet het ‘hielprik’. Dokters kijken dan of je sommige ziektes hebt. Pasgeboren baby’s in Nederland krijgen die hielprik. Bij mij ontdekten ze toen dat ik biotinidase deficiëntie heb.

Gelukkig is er een behandeling voor. Ik slik biotine. Mijn kinderarts zegt hoeveel ik nodig heb. Zo krijg ik genoeg van die stof binnen en merk ik nu niks van de ziekte. Maar ik moet wel mijn hele leven biotine blijven slikken.

Biotinidase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. Wil je meer weten over dat soort ziektes en wat er dan mis gaat? Kijk dan op de website van de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten.

Kenmerken

Kinderen bij wie de dokter op tijd weet dat ze biotinidase deficiëntie hebben, krijgen de stof biotine om te slikken. Zij krijgen geen klachten.

Kinderen met biotinidase deficiëntie die geen biotine slikken, hebben soms de volgende klachten: - Minder kracht in hun spieren Slap aanvoelen
- Niet meer goed kunnen bewegen
- Meer tijd nodig om te leren lopen
- Moeite met leren
- Moeite met ademen
- Minder goed horen
- Minder goed zien
- epilepsie
- Haren vallen uit


Soms lukt het het lichaam nog wel om een beetje biotine uit het eten te halen. Dan kan een kind pas klachten krijgen als hij of zij ziek is.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op 60 duizend baby’s heeft biotinidase deficiëntie.

Wat is er aan te doen?

Als je biotine slikt heb je geen klachten van biotinidase deficiëntie.

Als je helemaal geen biotine uit je eten kan halen, zegt je dokter hoeveel biotine je nodig hebt. Je moet je hele leven biotine blijven slikken.

Kun je nog wel een beetje biotine uit je eten halen? Dan heb je soms minder biotine nodig. De dokter zegt hoeveel je moet slikken. En soms hoef je niet je hele leven biotine te slikken.

Is het erfelijk?

Ja, biotinidase deficiëntie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Biotinidase deficiëntie kun je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen. Kijk maar naar dit filmpje.

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook biotinidase deficiëntie?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:
Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Kijk hier hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Biotinidase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. Wil je meer weten over dat soort ziektes en wat er dan mis gaat? Kijk dan op de website van de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten.

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om ervoor te zorgen dat je aan dokter die dingen vraagt die jij belangrijk vindt.

Links voor broertjes en zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de ziekte van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.

Links voor ouders

Erfelijkheid.nl
Algemene informatie

VKS
Informatie van de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

RIVM
Informatieblad in het kader van de hielprikscreening

Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.