Hoi, ik ben Frieda en ik ben 10 jaar. Ik heb een broertje van 7 jaar. Hij heet Jens en heeft ATR-x syndroom. Sommige dingen daarvan kan je aan hem zien. Hij heeft een kleiner hoofd dan andere kinderen van zijn leeftijd. Dat komt, omdat zijn hoofd minder snel groeit dan de rest van zijn lichaam. In zijn gezicht lijkt hij meer op andere jongens met ATR-x syndroom dan op onze vader en moeder en op mij. Zijn ogen staan wat verder uit elkaar. En hij heeft een kleinere neus en ook een bredere mond dan wij.
Als baby voelde Jens heel slap. Hij had ook veel moeite met drinken. En hij kreeg last van epilepsie. Daarvoor heeft hij medicijnen en die helpen goed. Daarom heeft hij heeft er nu geen last meer van.
Het duurde ook veel langer dan bij mij voordat hij kon zitten en staan. Jens kan nu wel staan, maar nog niet goed lopen. Daarom komt de fysiotherapeut om met hem te oefenen. De dokter in het ziekenhuis zegt dat een groot deel van de jongens met ATR-x syndroom leert lopen. Soms duurt het totdat ze ongeveer 10 jaar zijn voordat ze het kunnen.
Net als de meeste jongens met ATR-x syndroom heeft Jens moeite met leren. Dat komt omdat hij een verstandelijke beperking heeft. Hij kan bijna niet praten, maar voorlezen vind ‘ie top. Kijk en DAT vind ik dus leuk om te doen! Hoe ik dan weet wat hij bedoelt als hij het niet kan zeggen?
Nou, hij wijst dingen aan. Als hij wil dat ik ga voorlezen, dan wijst hij zijn lievelingsboek over dino’s aan. En hij gebruikt hij zijn ‘praatbord’. Dat is bord met plaatjes van allemaal dingen die je kunt doen. Dat bord heeft hij van de logopedist gekregen. De logopedist leert Jens om op zijn praatbord aan te wijzen wat hij wil. Jens praat niet met woorden, maar met plaatjes. Weet je welk plaatje hij mij het meeste aanwijst? Het plaatje voor ‘knuffelen’! En dan krijgt van mij een dikke knuffel!
Jens gaat net als ik naar school. Ik ga naar een school in de buurt. Maar de speciale school van Jens is verder weg. Daarom halen ze hem met een taxi op en brengen ze hem weer thuis. Op die speciale school krijgt Jens extra hulp om dingen te leren.
Ik heb jullie nu wat verteld over Jens. Maar niet alle jongens met ATR-x syndroom hebben er evenveel last van. Er zijn ook jongens die meer dingen hebben, of minder dingen. Dat kan allemaal.
Nu ga ik weer wat anders doen. Knutselen of zo.
Kenmerken
ATR-x syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. Kinderen met ATR-x syndroom hebben:
- meestal een verstandelijke beperking
- vaak bloedarmoede, maar daar hebben ze meestal geen last van
- meestal een kleiner hoofd
- vaak moeite met drinken als ze een baby zijn
- meestal ogen die verder uit elkaar staan
- vaak een brede mond die een beetje open staat
- meestal slappe spieren
- vaak last van harde poep
- vaak maar een paar woorden die ze kunnen zeggen
- soms problemen met hun hart
- soms last van scheel kijken
- soms epilepsie
- als kind vaker last van infecties
Niet iedereen met ATR-x syndroom heeft hetzelfde, of alle dingen die hierboven staan.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens en mannen met ATR-x syndroom.
Wat is er aan te doen?
ATR-x syndroom gaat niet over. Een logopedist kan helpen bij verschillende dingen. De logopodist kan helpen bij het leren drinken. En later bij het leren van woordjes zeggen en bij het leren van gebaren of plaatjes aanwijzen. Zo kan een jongen met ATR-x syndroom duidelijk maken wat hij wil. Als het niet lukt om zelf te eten, kan iemand eten krijgen door een slangetje. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen of speciaal eten helpen. De oogarts kan proberen iets aan het scheelkijken te doen. Als iemand problemen met het hart heeft, kan de cardioloog daar regelmatig naar kijken of medicijnen geven. Soms doen ze een operatie voor de problemen met het hart. Tegen infecties kunnen medicijnen helpen. De meeste kinderen met ATR-x syndroom gaan naar het speciaal onderwijs.
Is het erfelijk?
Ja, ATR-x syndroom is erfelijk. Het komt bijna alleen bij jongens voor. Die krijgen het vaak van hun moeder. Maar hun moeders merken er meestal niks van. Sommige kinderen met ATR-x syndroom zijn de eerste in hun familie.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook een broertje, neefje of buurjongen met ATR-x syndroom?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kijk bij de links voor broertjes en zusjes.
Links voor broertjes en zusjes
2becool
Hier vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Informatie over ATR-x syndroom
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen