Hoi, ik ben Simone. Ik ben 12 jaar. Ik heb AT. Dat staat voor ataxia telangiectasia. Ik schrijf er iets over voor deze website. Want op straat kom ik soms mensen tegen die me een beetje raar aankijken. Daar baal ik soms best wel van! Ze durven dan niet te vragen wat er met mij aan de hand is. Door dit verhaal hoop ik daar wat aan te doen.
Ik zit in een rolstoel. Dat komt door de AT. Want ik kan niet goed lopen. Kinderen met mijn ziekte kunnen hun bewegingen minder goed regelen. Verder kan ik slecht mijn evenwicht houden. Ik ga naar de fysiotherapeut zodat ik me beter kan bewegen en ik mijn evenwicht kan houden.
Verder praat ik onduidelijk. Dat hoort ook bij AT. Ik ga naar de logopedist. Die begeleidt me bij het praten. ‘Rustig en niet te hard praten’, zegt ze tegen me. En dat helpt.
Ik heb eerder last van infecties. Bij een infectie kun je een ontsteking krijgen. Bij mij gaat het vooral over ontstekingen in mijn oren en in longen. Dat komt, omdat mijn afweer minder goed werkt. Je afweer zorgt er voor dat bacteriën en virussen geen kans krijgen om je ziek te maken. Daarom krijg ik bij een ontsteking sneller medicijnen van de dokter.
Op mijn huid heb ik plekjes met bloedvaatjes die wijder geworden zijn. Maar daar heb ik geen last van.
Kinderen met AT hebben meer kans op sommige soorten kanker. Daarom controleert de dokter mij daar regelmatig op.
Ik zit in groep 8. Op school krijg ik extra hulp bij het leren. Dat is fijn. Ik snap het allemaal prima, maar ik heb er alleen wat meer tijd voor nodig.
Dit was het wel zo’n beetje. Ik hoop dat je nu wat meer weet over AT.
Kenmerken
Kinderen met ataxia telangiectasia:
- vinden het vaak moeilijk om bewegingen te regelen;
- hebben meestal moeite om hun evenwicht te houden;
- kunnen vaak niet goed lopen;
- maken soms bewegingen zonder dit te willen;
- vinden het vaak lastig om duidelijk te praten;
- hebben soms moeite met slikken;
- hebben vaker moeite met leren;
- hebben soms ogen die trillen;
- hebben soms plekjes met bloedvaatjes die wijder geworden zijn. Die zitten op de huid of in de ogen;
- hebben meer kans op infecties, bijvoorbeeld in de oren of longen;
- hebben meer kans op sommige soorten kanker.
Je ziet bij ataxia telangiectasia verschillen. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat ongeveer 2 tot 5 op 200.000 mensen ataxia telangiectasia hebben.
Wat is er aan te doen?
Iemand kan niet genezen van AT. Met de behandeling proberen ze de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan begeleiden om zo goed mogelijk te kunnen bewegen. Vaak heeft iemand een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Soms helpen medicijnen bij problemen met bewegen. Een logopedist kan helpen bij het praten en problemen met slikken. Als iemand een infectie heeft, dan kan de dokter medicijnen geven. Sommige kinderen gaan naar de gewone basisschool. Soms hebben ze extra begeleiding. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. De dokters kijken kinderen met AT regelmatig na om te kijken of de kinderen geen kanker hebben.
Is het erfelijk?
Ja, AT is erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders zelf geen van beiden AT hebben. Kijk voor uitleg op Hoe erft een eigenschap of ziekte over? bij autosomaal recessief erfelijk.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook AT? Of ken je iemand die dat heeft?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Ataxia telangiectasia
Informatie van het Erfocentrum
Ataxia telangiectasia
Informatie van Kinderneurologie.eu
Ataxia telangiectasia
Informatie van KIDS met PID