Hoi, ik ben Quirine. Ik ga je vertellen wat ik heb. Mijn vriendin Kaat helpt me daarbij.
Ja, ik zie er een beetje anders uit dan andere kinderen. Mijn hoofd heeft een andere vorm. Ook staan mijn ogen wat wijder uit elkaar. Dat komt door Apert syndroom. Maar verder ben ik gewoon een meisje van 12 hoor! Sommige kinderen kijken me alleen na. Andere kinderen zeggen dat ik er raar uit zie. Dat vind ik allebei heel vervelend. Je moet me niet beoordelen op hoe ik eruit zie, maar op hoe ik van binnen ben! Maar daar wil Kaat wel iets over zeggen…
… Hoi, ik ben Kaat. Quirine is mijn beste vriendin. Ik vind het echt stom als ze tegen haar zeggen dat ze er raar uit ziet. Daar kan ze toch niks aan doen? Ze is een superaardige meid! Ook is Quirine heel grappig. We liggen heel vaak in een deuk. We vinden lezen allebei superleuk. Ik ken Quirine al heel lang. Ze is al veel in het ziekenhuis geweest voor haar ziekte. Maar daar gaat Quirine meer over vertellen…
…Voordat ik geboren was, zagen de dokters al dat ik Apert syndroom heb. Daarom ben ik in het ziekenhuis geboren. Ik had een brede schedel, een flink voorhoofd en bolle ogen. Ook zaten de wijsvinger, middelvinger en ringvinger van allebei mijn handen aan elkaar vast.
Dat mijn hoofd zo breed was, kwam omdat er al stukken bot aan elkaar vast waren gaan zitten. Dit was gebeurd voordat ik geboren was. Je schedel bestaat uit stukken bot. Die stukken gaan normaal aan elkaar zitten na je geboorte. Het is klaar als je ongeveer 8 jaar bent.
Ik heb al veel operaties aan mijn schedel en kaak gehad. Dit gebeurde in een ziekenhuis waar de artsen veel weten van Apert syndroom. Door de operaties kunnen mijn hoofd en hersenen goed groeien. Ik kom regelmatig voor controle in dat ziekenhuis. Dan kan ik de dokters vertellen hoe het met me gaat. Ik weet al dat ik nog meer operaties en behandelingen krijg.
Verder hebben ze met een operatie mijn vingers losgemaakt. Dat gebeurde toen ik nog klein was. Daarna kreeg ik fysiotherapie om te zorgen ik mijn vingers beter kan gebruiken. Ik kan mijn vingers niet zo goed bewegen als Kaat, maar ik red me prima!...
… Quirine gaat zo met mij mee naar huis. Ze heeft heerlijke koekjes meegenomen. We gaan de hele middag op mijn kamer zitten lezen en alle koekjes opeten! Ja, toch Quirine?...
… Ja, ik heb er veel zin in. Ik hoop dat je nu wat meer weet over Apert syndroom. En dat kinderen die er misschien een beetje anders uit zien, net zo zijn als jij!
Kenmerken
Kinderen met Apert syndroom hebben:
- een hoofd dat er een beetje anders uit kan zien
- meestal ogen die verder uit elkaar staan
- soms een gat in hun verhemelte (schisis)
- soms minder tanden
- soms moeite met horen
- soms problemen met leren
- soms vingers of tenen die aan elkaar vast hebben gezeten
- soms moeite om hun armen goed te bewegen
De gevolgen zijn niet bij ieder kind hetzelfde. En niet iedereen heeft evenveel last van Apert syndroom.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 2 kinderen geboren met Apert syndroom.
Wat is er aan te doen?
Apert syndroom gaat niet over. Vanaf hun geboorte worden kinderen behandeld in een ziekenhuis waar artsen veel weten van Apert syndroom. Kinderen krijgen operaties aan hun hoofd. Dan kunnen hun hersenen en gezicht zo goed mogelijk groeien. Als de vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten, dan kunnen die met een operatie los worden gemaakt. De fysiotherapeut kan helpen om hun vingers beter kunnen gebruiken. Als kinderen een gat in het verhemelte hebben, kan dat gat worden dicht gemaakt met een operatie. De dokters in het ziekenhuis controleren de kinderen regelmatig. Ook kunnen er nog meer operaties en behandelingen nodig zijn.
Is het erfelijk?
Ja, Apert syndroom is erfelijk. Maar bijna altijd ontstaat de aandoening bij het kind zelf. Als dit kind later zelf kinderen wil, dan kan hij of zij dit syndroom doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Persoonlijke verhalen
Ken je iemand met Apert syndroom? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur deze met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum
Laposa
Informatie en lotgenotencontact van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden