Ik ben Manon en ik ben 12 jaar oud. Mijn oom Piet heeft een aandoening met een moeilijke naam: alfa-1 antitrypsine deficiëntie. Dat betekent dat hij te weinig van de stof alfa-1 antitrypsine in zijn lichaam heeft.
Normaal zorgt die stof er voor dat je afweer goed reageert op infecties. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Maar weet je wat vervelend is aan alfa-1 antitrypsine deficiëntie? Van die stof hoor je genoeg te hebben. Als je er te weinig van hebt, dan stopt je afweer niet als deze alle ziekteverwekkers heeft opgeruimd. Je afweer blijft maar door gaan. Nou, je begrijpt het al. Dat is niet de bedoeling. Bij iemand met alfa-1 antitrypsine deficiëntie kunnen dan delen van het eigen lichaam beschadigen. Dat zijn vooral de longen en lever.
Oom Piet heeft vaak last van zijn longen. Hij moet veel hoesten. Soms haalt hij moeilijk adem. Dan hoor je hem piepen. Hij krijgt medicijnen van de dokter. Soms krijgt hij zelfs zuurstof en loopt hij rond met zo’n slangetje in zijn neus. Hij had beter niet kunnen gaan roken, maar toen wist hij nog niet dat hij alfa-1 antitrypsine deficiëntie had. Dat ontdekten ze pas toen hij al 46 jaar was. Maar daarna is hij meteen gestopt. ‘Als ik dit had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd. Nou ja, roken is nooit gezond, vind ik tenminste.
Mensen met alfa-1 antitrypsine deficiëntie
- zien bij de geboorte soms geel;
- hebben soms een ontsteking van hun lever;
- krijgen later soms last van hun longen.
De gevolgen zijn niet bij iedereen hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt alfa-1 antitrypsine deficiëntie voor?
In Nederland heeft ongeveer 1 van de 3.500 mensen het. Ze noemen alfa-1 antitrypsine deficiëntie ook wel een zeldzame ziekte.
Wat kunnen ze eraan doen?
De ziekte zelf kunnen ze niet genezen. Maar aan de gevolgen is wel wat te doen. Bijvoorbeeld als iemand problemen met de longen heeft. Daar zijn medicijnen voor. En soms krijgen die mensen extra zuurstof. Soms kunnen mensen nieuwe longen krijgen (longtransplantatie). Mensen met heel erge ontstekingen van de lever, geven ze soms een nieuwe lever (levertransplantatie).
Is het erfelijk?
Ja, alfa-1 antitrypsine deficiëntie is erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders zelf geen van beiden alfa-1 antitrypsine deficiëntie hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen tóch een kind met blauwe ogen krijgen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Alfa-1 antitrypsine deficiëntie
Algemene informatie van het Erfocentrum
Werkgroep Alpha-1 van het Longfonds
Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn.
Alpha1 Antitrypsine
Informatie van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.