Ik ben Manon en ik ben 12 jaar oud. Mijn oom Piet heeft een ziekte. Die heeft een moeilijke naam: alfa-1 antitrypsine deficiëntie. De ziekte heet ook wel alpha-1. Daardoor heeft hij te weinig van de stof alfa-1 antitrypsine in zijn lichaam. Daardoor kunnen je longen en lever beschadigen.
Normaal zorgt die stof er voor dat je afweer goed reageert op infecties. Infecties kun je krijgen door ziekteverwekkers. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dan wordt je snel weer beter. Maar weet je wat vervelend is aan alfa-1 antitrypsine deficiëntie? Van die stof hoor je genoeg te hebben. Als je er te weinig van hebt, dan stopt je afweer niet als deze alle ziekteverwekkers heeft opgeruimd. Je afweer blijft maar door gaan. Nou, je begrijpt het al. Dat is niet de bedoeling. Dan kunnen de longen kapot gaan. Bij deze ziekte kan die stof ook in de lever blijven zitten. Dat kan de lever beschadigen.
Kort geleden kwam de dokter er bij oom Piet dus achter dat hij alfa-1 antitrypsine deficiëntie heeft. Want hij heeft vaak last van zijn longen. Hij moet veel hoesten. Ook kan hij moeilijk adem halen. En oom Piet heeft soms een piepende adem. Nu krijgt hij medicijnen van de dokter. Gelukkig gaat het wat beter. Oom Piet had beter niet kunnen gaan roken, maar toen wist hij nog niet dat hij het had. Maar nu is hij gestopt. ‘Als ik dit had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd. Nou ja, roken is nooit gezond, dat is wat ik vind.
Mensen met alfa-1 antitrypsine deficiëntie
- zien bij de geboorte soms geel;
- hebben soms een ontsteking van hun lever;
- krijgen later soms last van hun longen;
- kunnen soms knobbels op hun huid krijgen.
De gevolgen zijn niet bij iedereen hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt alfa-1 antitrypsine deficiëntie voor?
In Nederland hebben ongeveer 5.000 tot 10.000 mensen het.
Wat kunnen ze eraan doen?
De ziekte zelf kunnen ze niet genezen. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Als iemand problemen met de longen heeft, dan kan de dokter daar medicijnen voor geven. Het kan ook helpen om gezond te leven en genoeg te bewegen.
Is het erfelijk?
Ja, alfa-1 antitrypsine deficiëntie is erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders het zelf allebei niet hebben. Kijk voor uitleg op Hoe erft een eigenschap of ziekte over? bij autosomaal recessief erfelijk.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het samen met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor ouders
Alfa-1 antitrypsine deficiëntie
Algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting Alpha-1 Nederland
Informeren en ondersteunen van mensen met alpha-1 in Nederland
Werkgroep Alpha-1 van het Longfonds
Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn.
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.