Ik ben Sophie en ik heb 22q11.2 deletie syndroom. Door 22q11.2 deletie syndroom had ik al direct na mijn geboorte problemen. Mijn moeder vertelt altijd dat ik in het begin zo moeilijk dronk. Ik kon niet goed slikken. De melk kwam vaak terug door mijn neus. Al snel had de dokter in de gaten hoe dat kwam. Er zat een gaatje in mijn gehemelte. Je gehemelte zit tussen je mond- en neusholte. Dat heet een schisis. Ik had ook een klompvoet. Ze zijn me toen verder gaan onderzoeken. En ze ontdekten ook een gaatje in mijn hart. Ze zagen ook dat ik kleine ogen en oren had. De dokters dachten daardoor aan 22q11.2 deletie syndroom. Uit een test bleek inderdaad dat ik het heb. Ik heb in die tijd vaak in het ziekenhuis gelegen. Ze hebben me geopereerd aan dat gaatje in mijn hart en aan het gaatje in mijn gehemelte. Ook heb ik een behandeling gekregen aan de klompvoet.
Ik ga regelmatig naar een ziekenhuis waar de dokters veel weten van 22q11.2 deletie syndroom. De dokter kijkt dan hoe het met me gaat en houdt mijn hart goed in de gaten.
Ik ben nu 12 jaar. Wat ik nu nog merk van 22q11.2 deletie syndroom is dat ik niet zo goed kan leren. En ik heb logopedie om beter te leren praten. Volgens de dokter hoort dat allemaal bij 22q11.2 deletie syndroom. ‘Goed dat dat allemaal bekend is’, zegt mijn juf altijd. ‘Dan kunnen we er rekening mee houden.’ Nou, dat doen ze! Op school letten ze extra op mij.
Kinderen met 22q11.2 deletie syndroom:
- hebben vaak een gat in hun gehemelte (schisis);
- hebben meestal iets met hun hart;
- hebben soms problemen met hun ogen;
- kunnen soms minder goed horen;
- hebben soms slappe spieren;
- hebben soms meer tijd nodig om te leren lopen;
- praten soms later dan andere kinderen;
- kunnen moeite hebben met leren;
- hebben veel infecties;
- hebben soms iets met hun nieren;
- hebben soms een klompvoet.
De gevolgen van 22q11.2 deletie syndroom zijn niet voor ieder kind hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt 22q11.2 deletie syndroom voor?
Heel weinig. Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 kinderen heeft het.
Wat kunnen ze eraan doen?
Vaak begeleiden verschillende artsen een kind met 22q11.2 deletie syndroom. Meestal gebeurt dat in een ziekenhuis waar ze er veel van weten. Dat heet een expertisecentrum. Ze kunnen met een operatie iets doen aan het gaatje in het gehemelte. Ook problemen met het hart kunnen ze in de gaten houden of behandelen. Voor het moeilijke praten is er logopedie. Voor de problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen. Als een kind nog andere klachten heeft, dan kan de arts kijken of daar een behandeling voor gedaan kan worden. Bijvoorbeeld bij een klompvoet.
Is het erfelijk?
Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Soms heeft een kind dit van één van de ouders gekregen. Maar bij 22q11.2 deletie syndroom is het meestal zo dat een kind het niet van één van ouders heeft gekregen. De aandoening is bij het kind zelf ontstaan.
Als je 22q11.2 deletie syndroom hebt, dan kun je het daarna doorgeven als je zelf een kind krijgt. Dat doorgeven lijkt een beetje op het doorgeven van zwart haar. Als de ene ouder zwart haar heeft en andere ouder blond haar, kan het kind zwart haar hebben.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes. Bijvoorbeeld Ik ben Superaap Sammie en ik heb 22Q11. Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben. Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft. Klik hier voor een overzicht van boeken. De meeste boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Cyberpoli aangeboren hartafwijkingen
Kris Krokodil is 5 jaar en heeft een aangeboren hartafwijking. Hier vind je een aantal filmpjes met Kris in de hoofdrol:
Wat neem je mee naar het ziekenhuis? Wat vind je in het ziekenhuis? Kris en de operatie. Kris gaat zwemmen en Kris gaat op vakantie.
Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Deletie 22q11.2 syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting Steun 22Q11