Ik ben Sophie en ik ben 12 jaar. Ik heb 22q11.2 deletie syndroom. Voor deze website wil ik daar iets over vertellen. Door 22q11.2 deletie syndroom had ik al direct na mijn geboorte problemen. Mijn moeder vertelt altijd dat ik in het begin zo moeilijk dronk. Ik kon niet goed slikken. De melk kwam vaak terug door mijn neus. Al snel had de dokter in de gaten hoe dat kwam. Er zat een gaatje in mijn gehemelte. Je gehemelte zit tussen je mond en je neus. Dat gaatje heet een schisis. En de dokter ontdekte ook een gaatje in mijn hart. De dokter dacht daardoor aan 22q11.2 deletie syndroom. Uit een test bleek inderdaad dat ik het heb. Ze hebben me geopereerd aan dat gaatje in mijn hart en aan het gaatje in mijn gehemelte. Ook kreeg ik een tijdje eten door een slangetje in mijn neus.
Ik heb ook andere kenmerken van 22q11.2 deletie syndroom. Zo heb ik kleine ogen. Ze staan ook verder uit elkaar dan anders. Ook had ik als klein kind slappe spieren. Daarom deed ik er langer over om te leren lopen. Maar ik heb daarbij hulp gekregen van een fysiotherapeut. Door de schisis vond ik het lastiger om te leren praten. Ik heb jaren logopedie gehad. Nu praat ik best goed. Als je 22q11.2 deletie syndroom hebt, dan kun je nog meer kenmerken hebben. Kijk maar eens aan de rechterkant van de pagina bij ‘Kenmerken’. Ik ga regelmatig naar een ziekenhuis waar de dokters veel weten van mijn ziekte. De dokter kijkt dan hoe het met me gaat. Bijvoorbeeld hoe het met mijn hart is.
Ik zit nu in groep 8. Wat ik nog merk meer van 22q11.2 deletie syndroom is dat ik niet zo goed kan leren. Ik heb moeite met rekenen. Ook vind ik begrijpend lezen lastig. Volgens de dokter hebben sommige kinderen met dit syndroom dat. ‘Goed dat we dat van je weten, Sophie’, zegt mijn juf altijd. ‘Dan kunnen we er rekening mee houden.’ Nou, dat doen ze! Op school krijg ik extra hulp.
Kinderen met 22q11.2 deletie syndroom:
- hebben vaak moeite met drinken;
- hebben meestal een gat in hun gehemelte (schisis);
- hebben meestal iets met hun hart;
- hebben soms kleine ogen die verder uit elkaar staan;
- kunnen soms minder goed horen;
- groeien soms minder goed;
- hebben soms slappe spieren;
- hebben soms meer tijd nodig om te leren lopen;
- praten soms later dan andere kinderen;
- kunnen moeite hebben met leren;
- hebben vaker problemen met gedrag;
- hebben vaak veel ontstekingen;
- hebben soms iets met hun nieren.
Kinderen kunnen ook nog andere dingen hebben. De gevolgen van 22q11.2 deletie syndroom zijn niet voor ieder kind hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt 22q11.2 deletie syndroom voor?
Er worden in Nederland per jaar ongeveer 50 tot 75 kinderen met dit syndroom geboren.
Wat kunnen ze eraan doen?
Vaak begeleiden verschillende artsen een kind met 22q11.2 deletie syndroom. Meestal gebeurt dat in een ziekenhuis waar ze er veel van weten. Dat heet een expertisecentrum. Ze kunnen met een operatie iets doen aan het gaatje in het gehemelte. Als een kind moeite heeft met eten, dan kan de arts kijken welke behandeling er gedaan kan worden. Ook problemen met het hart kunnen ze in de gaten houden of behandelen. Als een kind moeilijk praat, kan het kind logopedie krijgen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Voor de problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen. Als een kind nog andere klachten heeft, dan kan de arts kijken of daar een behandeling voor gedaan kan worden.
Is het erfelijk?
Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Soms heeft een kind dit van één van de ouders gekregen. Maar bij dit syndroom is het meestal zo dat een kind het niet van één van ouders heeft gekregen. De aandoening is bij het kind zelf ontstaan.
Als je 22q11.2 deletie syndroom hebt, dan kun je het daarna doorgeven als je zelf een kind krijgt.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes. Bijvoorbeeld Ik ben Superaap Sammie en ik heb 22Q11. Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben. Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft. Klik hier voor een overzicht van boeken. De meeste boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Cyberpoli aangeboren hartafwijkingen
Kris Krokodil is 5 jaar en heeft een aangeboren hartafwijking. Hier vind je een aantal filmpjes met Kris in de hoofdrol:
Wat neem je mee naar het ziekenhuis? Wat vind je in het ziekenhuis? Kris en de operatie. Kris gaat zwemmen en Kris gaat op vakantie.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Cyberpoli aangeboren hartafwijkingen
Kris Krokodil is 5 jaar en heeft een aangeboren hartafwijking. Hier vind je een aantal filmpjes met Kris in de hoofdrol:
Wat neem je mee naar het ziekenhuis? Wat vind je in het ziekenhuis? Kris en de operatie. Kris gaat zwemmen en Kris gaat op vakantie.
Links voor ouders
Deletie 22q11.2 syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting Steun 22Q11