Hoi, ik ben Ivette en ik ben vorige week 12 geworden. Mijn zusje Ilona van 5 heeft een 16p11.2 microduplicatie. Ik weet zeker dat je nog nooit gehoord hebt van 16-p-11-punt 2 mi-cro-du-pli-catie. Dat betekent dat ze een stukje DNA teveel heeft.
Het DNA bepaalt hoe je er uit ziet. Dus bijvoorbeeld de kleur van je ogen, de kleur van je haar. Soms heb je een stukje DNA teveel en dan krijg je een ziekte zoals Ilona. Wil je meer weten over DNA? Kijk dan naar dit filmpje van Schooltv.
Ilona was altijd al een beetje anders dan andere kinderen. Mijn ouders dachten al langer dat er iets niet goed was met haar. Als baby had ze epilepsie. Bij epilepsie werken je hersenen even niet goed. Daar heeft ze medicijnen voor en die helpen prima.
Allerlei dingen gingen bij Ilona dus heel anders dan bij mij. Bijvoorbeeld: toen ik anderhalf was ging ik al lopen. En toen ik 2 was praatte ik de hele dag, behalve als ik sliep natuurlijk. Ilona niet, toen zij 3 was kon ze pas net goed blijven staan. En praten deed ze bijna niet: alleen losse woordjes die alleen mamma, pappa en ik begrepen. Maar als ze wat wilde hebben, wees ze het gewoon aan.
Volgens oma Eva was Ilona ‘een beetje lui’. Maar de dokter vertrouwde het niet. Toen zijn mijn ouders met haar naar het ziekenhuis gegaan. Daar zagen ze ook andere bijzondere dingen. Zoals dat ze een kleiner hoofd heeft en veel dunner is dan ik. Toen zijn ze uit gaan zoeken hoe dat kwam: ze hebben haar DNA getest. En nu weten we het.
Op school helpt juf Miranda Ilona met het leren van nieuwe dingen. Miranda is er speciaal voor kinderen die extra moeten oefenen. Ilona heeft ook logopedie om beter te leren praten. En ze krijgt fysiotherapie, om beter te leren lopen en rennen. Misschien kunnen we dan straks vaker samen onze hond Nada uitlaten, want dat vind ze heel erg leuk!
Kenmerken
Kinderen met 16p11.2 microduplicaties:
- hebben soms een kleiner hoofd
- zijn vaak langer en dunner dan hun broertjes en zusjes
- leren wat later praten dan andere kinderen
- gebruiken soms gebaren of hulpmiddelen om dingen duidelijk te maken
- hebben soms moeite met leren
- hebben soms problemen met hun gedrag
- hebben vaker dan andere kinderen ADHD of autisme spectrum stoornis
- hebben soms epilepsie
Niet iedereen heeft hetzelfde. De een heeft dit en de ander dat. Sommige kinderen met een 16p11.2 microduplicatie hebben dus dingen die niet op dit lijstje staan. De dokters weten nog niet zeker of die dingen ook bij een 16p11.2 microduplicatie horen of niet. En daarom staan ze er nog niet bij.
Hoe vaak komt het voor?
Van ongeveer 40 mensen op de hele wereld weten ze zeker dat die een 16p11.2 microduplicatie hebben.
Ze denken dat er heel veel mensen zijn die niet weten dat ze een 16p11.2 microduplicatie hebben, omdat ze er niets van merken.
Wat is er aan te doen?
Aan de 16p11.2 microduplicatie zelf kunnen ze niets doen. Om te leren praten kan logopedie helpen. Voor de epilepsie kunnen ze medicijnen geven. Op school kan extra hulp gegeven worden bij het leren. Een fysiotherapeut kan helpen bij het beter leren bewegen.
Is het erfelijk?
Ja, in de meeste gevallen is een 16p11.2 microduplicatie erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Meestal heeft de vader of de moeder van iemand met een 16p11.2 microduplicatie het zelf ook, maar heeft daar zelf (bijna) niks van gemerkt.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met een 16p11.2 microduplicatie? Of heb je dit zelf?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Folder over 16p11.2 microduplicaties
Vertaling van de Engelse folder van Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group
AMC Amsterdam polikliniek 16p11.2 deletie en duplicatie syndroom
Contact klinisch genetica: 16p@amc.nl
Dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus en drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker klinische genetica
ZeldSamen
Verbindt ouders van kinderen met zeer zeldzame syndromen
Simons VIP Connect
Online community voor families met 6p11.2 deleties en duplicaties