Ziekte van Gaucher

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Hidde (12 jaar)
‘Nu de dokters weten wat ik heb, krijg ik elke 2 weken een infuus met een medicijn’

Ik ben Hidde (12) en ik heb de ziekte van Gaucher. Dat is een stofwisselingsziekte.  Dat betekent dat ik in mijn lichaam een stofje niet goed kan afbreken. Hierdoor stapelt een stof zich op in bepaalde cellen in mijn bloed. Die stof lijkt op vet. Cellen die vol zitten met die stof, Gaucher cellen, verzamelen zich in mijn lever en mijn milt en het binnenste van mijn botten (het beenmerg). De lever is bijvoorbeeld belangrijk om giftige stoffen af te breken. Je milt speelt een rol bij je afweer: je bescherming tegen ziekteverwekkers. In je beenmerg worden bloedcellen gemaakt.

Voordat ik medicijnen kreeg, had ik een heel bolle buik. Dat kwam omdat mijn lever en milt groter geworden waren. Ook kreeg ik door Gaucher sneller blauwe plekken. Bijvoorbeeld toen ik met mijn mountainbike gevallen was, in het bos hier in de buurt. Ik had mijn helm op, handschoenen en kniebeschermers aan. Maar toch had ik op mijn benen veel blauwe plekken.  Deze kenmerken horen allemaal bij Gaucher. Mensen met Gaucher kunnen ook problemen hebben met hun botten. 

Nu de dokters weten wat ik heb, krijg ik elke 2 weken een infuus met een medicijn. Zo wordt het stofje beter opgeruimd. Het gaat nu een stuk beter met me.  Mijn lever en milt zijn niet meer zo groot en ik krijg minder snel blauwe plekken.
Ik heb een spreekbeurt gehouden over mijn ziekte. Toen heb ik via het digibord een strip laten zien over stofwisselingsziekten. Wil je ‘m ook zien? Kijk dan hier.

Kenmerken

Er zijn verschillende type van de ziekte van Gaucher.
De meeste kinderen hebben type 1.

Kinderen met type 1:

  • hebben vaak een grotere lever en milt dan andere kinderen
  • hebben soms bloedarmoede
  • krijgen vaak sneller blauwe plekken
  • hebben soms problemen met hun botten


Er zijn ook nog andere typen. Die hebben weer andere dingen.
 

Hoe vaak komt het voor?


Ze denken dat ongeveer 1 op de 100.000 mensen in Nederland Gaucher heeft.

Wat is er aan te doen?


Sommige mensen met Gaucher krijgen met een infuus een medicijn dat het opgehoopte stofje opruimt. Meestal doen ze dit zelf thuis. Andere mensen krijgen medicijnen.

Is het erfelijk?


Ja, het is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in de familie zit. Dat je ouders het aan jou hebben doorgegeven. Dat kan ook als je ouders geen Gaucher hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen. Kijk maar naar dit filmpje

Heb jij ook deze aandoening?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:
Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken


Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen


Ja dokter, nee dokter

Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Kijk bij de links voor kinderen

Links voor ouders

Ziekte van Gaucher
Informatie van het Erfocentrum

Volwassenen, kinderen en stofwisselingsziekten


Het Ouderkompas
Website speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.