Rubinstein-Taybi syndroom

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Doris (5 jaar)
Meestal is het leuk om met haar te oefenen, want Doris is bijna altijd vrolijk

Hoi, ik ben Jorrit. Ik ben 10 jaar en ik ga jullie iets vertellen over Doris, mijn buurmeisje. Ze is bijna 6 en heeft Rubinstein-Taybi syndroom. Dat zijn wel heel veel woorden, dus meestal noemen ze het RTS. Door de RTS heeft ze minder snel leren lopen en praten. En misschien kan ze ook minder snel en goed nadenken. Maar dat weten ze pas zeker als ze wat ouder wordt. Doris ziet er een beetje anders uit dan andere kinderen. Dat zie je aan haar kleine gezicht. Ook is ze niet zo groot. En ze heeft heel dikke duimen en grote tenen. O ja, en als ze glimlacht, doet ze haar ogen helemaal dicht.

Toen ze net geboren  was, was ze al anders dan andere baby’s. De meesten hebben dan nog geen haren, maar Doris had héél veel haar op haar hoofdje én op haar lijfje. En die dikke duimpjes en grote tenen. Dat is best bijzonder. Ze wilde ook niet zo goed eten en groeien. Daarom zijn haar papa en mama met haar naar het ziekenhuis gegaan. Daar hebben verschillende dokters haar toen onderzocht en aan haar ouders verteld dat Doris RTS heeft.  

Omdat het bij Doris langer duurt om dingen te leren, zijn er verschillende mensen die met haar dingen oefenen. Ze heeft bijvoorbeeld een logopedist die haar helpt bij het praten. Ook gaat ze naar de fysiotherapeut die haar helpt bij het bewegen.

Soms is Doris bij ons. Dan lees ik voor en oefen nieuwe woordjes en zinnetjes met haar. Meestal is dat leuk, want ze is bijna altijd vrolijk en gezellig. Maar dus niet altijd. Bijvoorbeeld: soms gaan we voetballen in de tuin. In het begin viel Doris vaak op haar kont als ze de bal raakte. Dan werd ze me toch boos! Ze gilde de hele buurt bij elkaar. Ik heb het toen een paar keer voor gedaan. En nu gaat het al veel beter.

Mensen met RTS hebben:

  • brede en gebogen duimen en brede grote tenen
  • vaak een kleiner hoofd
  • meestal moeite met eten
  • vaak problemen met hun hart
  • soms problemen met hun nieren
  • moeite met groeien en zijn vaak kleiner dan hun broertjes en zusjes
  • moeite met leren praten en leren bewegen
  • vaak een verstandelijke handicap
  • meestal ontstekingen van hun oren en luchtwegen (neus, holtes in je voorhoofd en longen)

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 4 tot 5 op de 500.000 mensen heeft RTS.

Wat is er aan te doen?

Ze kunnen RTS niet genezen. Soms doen ze een operatie aan de duimen en tenen. En vaak kunnen ze ook wat doen aan de problemen met het hart.
Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De meeste kinderen met RTS gaan naar een speciale school. Daar helpen ze de kinderen extra met leren.

Is het erfelijk?

Nee, RTS is bijna nooit. Meestal zijn kindern met RTS de eerste in hun familie.

Heb jij ook RTS of heb je iemand in de familie met RTS?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Links voor broertjes en zusjes

Jonge mantelzorgers
Is er bij jou thuis iemand gehandicapt? Maak je je daarover vaak zorgen? Moet je thuis vaak meehelpen? Of zorg je vaak voor je familielid? Dan ben jij een jonge mantelzorger!

Links voor ouders

Erfocentrum

Stichting Rubinstein-Taybi syndroom

Filmpje voor ouders van de Stichting RTS

Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.