Hoi, ik ben Jorrit. Ik ben 10 jaar en ik ga jullie iets vertellen over Doris, mijn buurmeisje. Ze is bijna 6 en heeft Rubinstein-Taybi syndroom. Dat zijn wel heel veel woorden, dus meestal noemen ze het RTS. Door de RTS heeft ze minder snel leren lopen en praten. En misschien kan ze ook minder snel en goed nadenken. Maar dat weten ze pas zeker als ze wat ouder wordt. Doris ziet er een beetje anders uit dan andere kinderen. Dat zie je aan haar kleine gezicht. Ook is ze niet zo groot. En ze heeft heel dikke duimen en grote tenen. O ja, en als ze glimlacht, doet ze haar ogen helemaal dicht.
Toen ze net geboren was, was ze al anders dan andere baby’s. De meesten hebben dan nog geen haren, maar Doris had veel, donker haar op haar hoofd. En die dikke duimpjes en grote tenen. Dat is best bijzonder. Ze wilde ook niet zo goed drinken. In het ziekenhuis hebben verschillende dokters haar toen onderzocht. Toen kwamen ze erachter dat Doris RTS heeft.
Omdat het bij Doris langer duurt om dingen te leren, zijn er verschillende mensen die met haar dingen oefenen. Ze heeft bijvoorbeeld een logopedist die haar helpt bij het praten. Ook gaat ze naar de fysiotherapeut die haar helpt bij het bewegen.
Mensen met RTS hebben:
- brede en gebogen duimen en brede grote tenen;
- vaak een kleiner hoofd;
- soms problemen met hun hart;
- soms problemen met hun nieren;
- moeite met groeien en zijn vaak kleiner dan hun broertjes en zusjes;
- moeite met leren praten en leren bewegen;
- vaak een verstandelijke handicap;
- meestal ontstekingen van hun oren en luchtwegen (neus, holtes in je voorhoofd en longen).
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 4 tot 5 op de 500.000 mensen heeft RTS.
Wat is er aan te doen?
Ze kunnen RTS niet genezen. Soms doen ze een operatie aan de duimen en tenen. En vaak kunnen ze ook wat doen aan de problemen met het hart. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De meeste kinderen met RTS gaan naar een speciale school. Daar helpen ze de kinderen extra met leren.
Is het erfelijk?
Nee, RTS is bijna nooit erfelijk. Meestal zijn kinderen met RTS de eerste in hun familie.
Heb je iemand in de familie met RTS?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Links voor broertjes en zusjes
Op Koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.
Links voor ouders
Erfocentrum
Stichting Rubinstein-Taybi syndroom
Filmpje voor ouders van de Stichting RTS
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.