Pseudoxanthoma elasticum

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Paula (12 jaar)
‘Die plekken op mijn vel, die horen gewoon bij mij!’

Hoi allemaal, ik ben Paula en ik heb PXE. PXE is een afkorting van Pseu-do Xan-tho-ma E-las-ti-cum. Daarbij is er iets mis met het bindweefsel. Bindweefsel zit door je hele lichaam. Bindweefsel geeft steun aan je huid, je ogen, je bloedvaten en aan nog veel meer. 

Door die problemen met het bindweefsel heb ik gele bobbeltjes in mijn nek en aan de binnenkant van mijn ellebogen en knieën. Daar kan ik dus niks aan doen. Die plekken op mijn vel, die horen gewoon bij mij!

Tot vorig jaar viel dat nog niet zo op, maar op kamp met school vroeg Michiel of ik me wel gewassen had. Iedereen lachen, behalve mijn BFF Bianca. Natuurlijk ga ik onder de douche! Dat was een stomme opmerking.

Bij PXE kan het vel waarop de gele bobbeltjes zitten later slapper worden. Als ik daar veel last van krijg, kunnen ze misschien met een operatie weggehaald worden. De plekken in mijn nek zie je nu een stuk minder goed, omdat ik mijn haar nu langer heb later groeien.

De PXE is ook niet goed voor mijn bloedvaten; die kunnen eerder kapot gaan. Dan is er soms meer kans op bloedingen. Daarom ga ik elk jaar voor controle naar dokters die naar mijn ogen, hart en bloedvaten kijken. Als ze dan wat zien, kunnen ze daar gelijk wat aan doen.

Het is voor mij extra belangrijk om te gaan sporten en niet te gaan roken. Nou wilde ik graag op judo, maar dat vonden de dokters geen goed idee. Want judo is sport waardoor je bij PXE eerder bloedingen kan krijgen. Sinds vorig jaar zit ik daarom op badminton, dat kan wel. Ik heb straks training, dus ik ga nu mijn tas inpakken. Toedeledokie!

Kenmerken

Kinderen met pseudoxanthoma elasticum hebben: 

  • gele bobbeltjes in hun nek, bij hun ellebogen of hun knieholtes
  • soms een slapper vel
  • soms problemen met zien
  • soms problemen met hun maag en darmen
  • soms als ze ouder worden problemen met hun hart en bloedvaten 


Niet iedereen met PXE heeft al de dingen die hier boven staan. En sommigen hebben weer andere dingen.

Hoe vaak komt het voor? 

In Nederland zijn er tussen de 400 en 500 mensen met PXE. Er zijn ongeveer twee keer zoveel vrouwen met PXE als mannen. 

Wat kunnen ze er aan doen?

Pseudoxanthoma elasticum is niet te genezen. Maar ze kunnen met een behandeling wel proberen er voor te zorgen dat je geen problemen krijgt of dat de gevolgen zo mild mogelijk zijn. Daarom wordt je hart elk jaar gecontroleerd door een cardioloog. En kijkt een oogarts naar je ogen. De plekken op je huid kunnen geopereerd worden. Omdat de bloedvaten van iemand met PXE sneller kapot gaan, kunnen kinderen met PXE beter geen sporten gaan doen zoals voetballen of judo. En als je ouder bent kun je beter niet gaan roken; dat is extra slecht voor je hart en je bloedvaten. 

Is het erfelijk?

Ja, PXE is erfelijk. Als een aandoening erfelijk is, dan zit het in de familie. PXE wordt doorgegeven op dezelfde manier als blauwe ogen. Kijk maar eens naar dit filmpje.  

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook PXE? Of ken je iemand met deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat. 

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken 

Er zijn ook leesboeken over ziektes. 
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft. 

Klik hier voor een overzicht van boeken.  

Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek. 

Links voor kinderen 

Ja dokter, nee dokter 
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen. 

Links voor broertjes en zusjes

Ja dokter, nee dokter 
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen. 

Links voor ouders 

Pseudoxanthoma elasticum 
Informatie van erfelijkheid.nl

PXE Nederland