Nagel-Patella syndroom

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Aram (9)
'Daarom zien mijn handen er een beetje anders uit'

Ik ben Aram en ik heb nagel-patella syndroom. Zeg maar NPS. Daarom zien mijn handen er een beetje anders uit. Op mijn duimen zit bijna geen nagel. En ook de nagels op mijn andere vingers zijn anders als bij andere kinderen. Sommige mensen denken dat ik op mijn nagels bijt, of op mijn vingers geslagen heb met timmeren. Grapje!. Dat hadden ze kunnen weten,, want ik heb aan alle twee mijn handen aparte nagels. En wie slaat nou op al  z’n vingers? Nou dan!  Mijn knieën zien er ook anders uit. Jij hebt midden op je knie een stukje bot, dat is de knieschijf. Bij mij zit dat bot niet in het midden en is het kleiner.

Sommige mensen met NPS krijgen problemen met hun nieren. Voor alle zekerheid worden mijn nieren alvast elk jaar gecontroleerd. En mijn bloeddruk gemeten. Vanaf mijn tiende gaan ze ook mijn ogen controleren.  Bij NPS is er meer kans op een verhoogde druk in je oog. Wat wel fijn is dat ik samen met mijn moeder naar de controles ga. Want zij heeft ook NPS. Alleen, zij heeft het net anders als ik. De nagels van haar vingers en tenen zijn bijvoorbeeld ook anders dan bij mij.

Kenmerken

Kinderen met nagel-patella syndroom:

  • hebben soms nagels met een andere kleur of vorm, of helemaal geen nagels aan hun vingers en tenen,
  • hebben soms  knieschijven met een andere vorm of helemaal geen knieschijf,
  • hebben op de botten van hun heupen vaak uitsteeksels, maar daar merken ze niets van. Je ziet ze alleen op een röntgenfoto,
  • kunnen hun onderarmen niet helemaal draaien of strekken,
  • hebben meer kans op een verhoogde druk in de ogen,
  • hebben soms problemen met hun nieren.


Niet iedereen heeft hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat. Ook in families waar meer mensen nagel-patellasyndroom hebben, heeft niet iedereen hetzelfde.

Hoe vaak komt het voor?


Het nagel-patellasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor. Ze noemen het ook wel een zeldzame ziekte.

Wat is er aan te doen?

De ziekte zelf kunnen ze niet genezen. Als de kenmerken niet ernstig zijn, is er vaak geen behandeling nodig.  Wel worden elk jaar de nieren van mensen met nagel-patella syndroom onderzocht en wordt hun bloeddruk gemeten. Vanaf dat ze ongeveer 10 jaar zijn worden ook hun ogen onderzocht.  Als er veel nierproblemen  zijn is soms dialyse of een transplantatie nodig.

Is het erfelijk?

Ja, het is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Dan hebben je ouders (je moeder of vader) het aan jou doorgegeven. Als de ene ouder NPS heeft en de andere ouder niet, dan kan die ene ouder het doorgeven. Het lijkt een beetje op het doorgeven van zwart haar. Als de ene ouder zwart haar heeft en andere ouder blond haar, kan het kind zwart haar hebben. Kijk maar naar dit filmpje.

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook nagel-patella syndroom?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken


Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Kijk bij de links voor kinderen

Links voor ouders

Nagel-Patella syndroom
Informatie van het Erfocnetrum


Nierpatiëntenvereniging Nederland

Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.