FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

Wat zijn poliepen? 

Poliepen groeien als een soort bobbeltjes in de darm en lijken op kleine paddenstoeltjes. Ze groeien aan de binnenkant van de darm. Je voelt ze niet en je ziet ze niet.
Waar zit die darm eigenlijk? In het plaatje hiernaast is de dikke darm rood gekleurd.
 
Zijn er verschillende soorten poliepen? 
 
Ja, er zijn verschillende soorten poliepen. De dokter kan onderzoeken welke soort je hebt. Dan weet hij ook welke behandeling er nodig is. Als je veel poliepen in je dikke darm hebt, kan je FAP hebben. FAP is de afkorting van een moeilijk woord: Familiaire Adenomateuze Polyposis. Als de poliepen niet worden weggehaald, kunnen ze je ziek maken. Soms zitten de poliepen ook in je maag en dunne darm.
 

Erfelijkheid 
 
Soms weet je dat je vader of moeder de ziekte FAP heeft. Het kan echter ook zo zijn dat de ziekte bij jou is begonnen. Dat is iets waar je niets, maar dan ook helemaal niets aan kunt doen en je ouders ook niet. FAP is een erfelijke ziekte. Als je vader of moeder deze ziekte heeft, dan heb jij de aanleg voor deze ziekte misschien geërfd.
 
Nu iets over de erfelijke eigenschappen: Alle erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de kleur van je ogen en je haar, kun je de ‘genen’ noemen. Je hebt heel veel van die genen. De genen hebben een eigen plekje op dunne draadjes die chromosomen genoemd worden. Met het blote oog kun je dat allemaal niet zien, wel door een speciale microscoop. 
 
De chromosomen zitten in de kleinste bouwstenen van je lichaam. Deze bouwstenen worden cellen genoemd. In een cel zitten maar liefst 46 chromosomen.
 
 
Je krijgt alle erfelijke eigenschappen twee keer; namelijk één van je moeder en één van je vader. Omdat alle erfelijke eigenschappen een eigen plaats op de chromosomen hebben, kun je het ook zo zeggen:
 
Je krijgt 23 chromosomen van je vader en 23 chromosomen van je moeder. Je hebt daarom 23 groepjes van elk twee chromosomen. Deze groepjes chromosomen hebben een nummer van 1 tot 23. Op deze chromosomen liggen al je erfelijke eigenschappen opgeslagen. (De mens heeft ongeveer 30.000 verschillende erfelijke eigenschappen.) 
 

  Is het APC-gen veranderd? Dan ontstaat FAP 
 
  Nu krijg je uitleg over hoe de ziekte FAP kan ontstaan: Soms is één van je genen veranderd. De ziekte FAP ontstaat door een verandering van het zogenaamde  
  APC-gen. Hoe dat zomaar kan gebeuren is nog een raadsel.
 
 Dat APC-gen ligt op één van de chromosomen van het groepje met nummer 5. In het plaatje zie je chromosoom 5, het APC-gen is in het rood aangegeven. Als het APC-gen veranderd is dan ben je drager van FAP en kun je de ziekte krijgen. Wat betekenen al deze verhalen nu voor jou? 
 
Zoals je net hebt gelezen, heb je alle erfelijke eigenschappen twee keer: namelijk één van je moeder en één van je vader. Als je vader of moeder drager is van de verandering in het APC-gen die de ziekte FAP veroorzaakt, heb jij die verandering wel of niet geërfd. Dat geldt ook voor je broertjes en zusjes, als je die hebt.
 
In het plaatje hieronder zie je hiervan een voorbeeld. Het bovenste vierkantje is een vader die drager is van FAP, het rondje is een moeder die geen drager is van FAP. Het onderste vierkantje is een zoon, die ook drager is van FAP.
 
 
 
In het plaatje dat hieronder staat, kun je het nog beter zien. Het plaatje stelt een familie met FAP voor. De groene vierkantjes en rondjes zijn de dragers van FAP. De witte hebben het niet. In de onderste rij zie je de kinderen. Je ziet dat er een gezin is met twee kinderen, ook is er een gezin met vijf kinderen en een gezin met een kind. De groene vierkantjes zijn jongens met FAP. De groene rondjes zijn meisjes met FAP. Zo kun je zien wie van de kinderen drager van FAP is.
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Genetische test 

 
In jouw bloed kan worden onderzocht of jij de verandering hebt die de ziekte FAP veroorzaakt. Dit onderzoek heet een genetische test. Je krijgt een prikje in je arm, dat voel je even en dan worden er twee buisjes bloed bij je afgenomen, dat voel je niet en is snel klaar.
 
Natuurlijk mogen je vader en moeder daarbij zijn. Daarna worden de buisjes naar het laboratorium gestuurd. In het laboratorium wordt in je bloed onderzocht of je drager bent.
 
Als je drager bent van de aanleg voor FAP dan is de kans heel groot dat jij deze ziekte krijgt. Heb je de verandering in het APC-gen niet, dan kun je de rest van je leven geen FAP krijgen.
 
Het duurt wel twee tot drie maanden voor de uitslag bekend is. Dat is best lang. Misschien wil je jouw juffrouw of meester op school vertellen waarom jij een genetische test hebt laten doen. Misschien vertel je het ook aan je beste vriendinnetje of vriendje. Als je wilt, kun je het er natuurlijk ook met je ouders of iemand anders over hebben.
 
Sommige kinderen maken een spreekbeurt over erfelijkheid en poliepen.
 
Wat gebeurt er na de genetische test als je géén drager bent?
Als jij géén drager bent van de verandering in het APC-gen die de ziekte FAP veroorzaakt, zul je de ziekte FAP niet krijgen. Dit betekent dat je niet naar de dokter hoeft en dat de dokter je darmen niet hoeft te onderzoeken. En…..wat je zelf niet hebt, kun je later ook niet doorgeven aan je eigen kinderen.
 
Wat gebeurt er na de genetische test als je wél drager bent?
Als je wel drager bent van de aanleg voor FAP ga je als je ongeveer 10 jaar oud bent eerst een keer met je ouders naar de kinderarts. Aan die dokter kun je alles vragen. De kinderarts zal jullie vertellen wat er gaat gebeuren.
 
Misschien vindt de dokter het belangrijk om je darm te onderzoeken. Misschien kan het nog een tijdje wachten.
 
Meestal gaat de dokter in je darmen kijken als je tussen de 10 en 12 jaar oud bent. De dokter vertelt je hoe je je moet voorbereiden op dit onderzoek. Ook hoor je van de dokter hoe je darmen worden onderzocht. Verderop kun je hierover al wat lezen. Als je wilt, kun je al een kijkje nemen op de afdeling waar de dokter je darmen zal onderzoeken.
 
De voorbereiding voor het darmonderzoek
 
Als je denkt dat het lukt, moet je een dag voor het darmonderzoek een vloeistof drinken waardoor je darmen van binnen helemaal schoon worden. Je moet veel van deze vloeistof drinken. Dat lukt de meeste kinderen wel, als ze de vloeistof koud en met een beetje limonadesiroop drinken. Omdat je veel drinkt, moet je heel vaak naar de wc en je darmen worden helemaal leeg en schoon. Zo kan de dokter de binnenkant van je darmen goed bekijken. Op de dag van het onderzoek mag je voor het onderzoek niet meer eten.
 
Het darmonderzoek (colonoscopie)
 
Als je op de afdeling komt waar het darmonderzoek gebeurt, krijg je via een prikje een naaldje in je arm. Dit naaldje zit met een slangetje aan een zakje vast. Dit zakje heet een infuus. In het infuus zit vocht. Het vocht loopt door het slangetje je arm in. Zo krijg je toch vocht binnen, omdat je net voor en tijdens het darmonderzoek niet mag drinken. Via het infuus krijg je ook een slaapmiddeltje in je arm. Zo merk je van het hele onderzoek niets. Je vader of moeder blijft tijdens het onderzoek gewoon bij je.
 
 
Als je slaapt, gaat de dokter beginnen met het darmonderzoek. Dit onderzoek heet met een moeilijk woord een colonoscopie. De dokter gaat je dikke darm onderzoeken met een buigzaam slangetje waarin een heel kleine camera en een lampje zitten. De dokter noemt het slangetje een colonoscoop. Door je poepgaatje (anus) schuift de dokter het slangetje door je dikke darm tot aan je dunne darm. De dokter kan de binnenkant van je darmen zien op de monitor, een soort televisie naast het bed. Als de dokter een enkele poliep ziet hij of zij die weghalen, daar voel en merk je niets van, omdat je slaapt.
 
De dokter kijkt meteen met een ander slangetje ook even in je maag. Dat merk je ook niet.
 
Als je weer wakker wordt, is het onderzoek voorbij. Je moet met je ouders nog even blijven tot je weer helemaal wakker bent en tot je weer kunt eten en drinken. Daarna mag je weer naar huis. Soms kun je last hebben van wat buikkrampen of moet je veel winden laten. Dat gaat snel weer over. Meestal kun je de volgende dag gewoon weer naar school.
 
 
De uitslag van het maag/darmonderzoek 
 
Met je ouders ga je opnieuw naar de kinderarts. De dokter zal jullie dan vertellen wat de uitslag van het darmonderzoek is en wat er verder gaat gebeuren. Soms is een operatie nodig. De dokter zal dit als dit nodig is met jullie bespreken.
 
Auteur 
 
Ingrid van Kessel, genetisch consulent Afdeling Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam in samenwerking met het Erfocentrum (2006).
 
Jeffrey Byrd, de Amerikaanse maker van de plaatjes (meisje met hond, 46 chromosomen, meisje met scoop en potlood) heeft toestemming gegeven voor het gebruik van deze afbeeldingen in deze tekst.