Fanconi anemie

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Margreet (10 jaar)
‘Toen kwamen ze erachter dat ik Fanconi anemie heb’

Hoi, ik ben Margreet en ik ben 10 jaar. Ik heb Fanconi anemie. ‘Anemie’ is een moeilijk woord voor ‘bloedarmoede’. Daar kwamen de dokters achter toen ik net in groep 3 zat. Op school was ik gevallen en ik kreeg een heel erge bloedneus. Dat had ik wel vaker en daarom zijn mijn ouder met me naar de dokter gegaan. En daarna moest ik naar het ziekenhuis. Want wat was er aan de hand? Ik kreeg ook heel snel blauwe plekken, en ik was al langere tijd veel sneller moe dan mijn broertjes en zusjes. Ook was ik heel vaak ziek, verkouden en zo. In het ziekenhuis hebben de dokters me helemaal onderzocht. Toen kwamen ze erachter dat ik Fanconi anemie heb. 

Ik zal het je uitleggen. Bij Fanconi anemie heb je te weinig bloedcellen in je bloed. Dat komt omdat je beenmerg er te weinig maakt. Je beenmerg zit in je botten.

Sommige bloedcellen zijn nodig voor het vervoeren van zuurstof naar je organen. Dat is nodig om je lijf goed te laten werken. Dat ging bij mij niet goed, omdat ik te weinig van die speciale bloedcellen had. Daarom was ik sneller moe.

Andere bloedcellen spelen een rol bij je afweer. Je afweer beschermt je lichaam normaal tegen infecties en zorgt ervoor dat je niet vaak ziek wordt. Nou, je raadt het al. Omdat er minder had, was ik vaker ziek.

Weer andere bloedcellen zorgen er voor dat er een korstje op een wondje komt. Ik had er minder, daarom had ik vaker bloedneuzen en snel blauwe plekken.

Om te zorgen dat ik weer genoeg bloedcellen kreeg, heb ik een speciale behandeling gehad: een stamceltransplantatie. Dan krijg je cellen van iemand anders. Die kreeg ik via een slangetje in mijn bloed. Ik kreeg deze cellen van mijn oudere broer. Zijn cellen waren geschikt voor mij. Voordat ik zijn cellen kreeg, zijn mijn eigen bloedcellen met een behandeling kapot gemaakt. 

Na de stamceltransplantatie moest ik een tijd in het ziekenhuis blijven. Mijn afweer moest zich weer gaan opbouwen. Gelukkig werkte de behandeling en kwam mijn afweer terug. Mijn vader en moeder waren toen om de beurt in het Ronald McDonald huis. Toen ging ik weer thuis was, mocht ik de eerste tijd nog niet in ruimtes komen waar veel mensen waren. Dat was om te zorgen dat ik niet ziek zou worden. En ik kreeg medicijnen om ervoor te zorgen dat ik geen infectie kreeg. En ik moest eerst nog best vaak terug naar het ziekenhuis om te kijken hoe het met mijn afweer ging.

Het gaat nu beter met me. Ik ben nu niet meer zo vaak ziek en moe. Maar van die Fanconi anemie kan je ook nog andere dingen krijgen. Zoals iets met je duimen. Dat heb ik ook. Eén van de dokters zag dat mijn duimen er anders uitzien. Ze lijken niet op die van mijn vader en moeder. Ik zie er niks bijzonders aan; ze horen gewoon bij mij. En kinderen met Fanconi anemie hebben meer kans op leukemie of een andere vorm van kanker. Dus ik moet een paar keer per jaar naar het ziekenhuis. Dan kijken de dokters me helemaal na. Ik kan dan vertellen hoe het met me gaat en vragen stellen. En als er dan wat is, kunnen ze proberen er wat aan te doen.

Kenmerken

Kinderen met Fanconi anemie:

  • krijgen meestal de eerste klachten als ze tussen de 5 en 10 jaar zijn;
  • hebben vaak bloedarmoede en zijn daarom vaak heel moe;
  • hebben vaker infecties;
  • hebben meestal sneller een bloedneus en krijgen bij wondjes vaak minder snel een korstje daar op;
  • hebben soms duimen die een andere vorm hebben;
  • hebben soms iets aan hun onderarmen;
  • zijn soms kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd;
  • hebben soms een kromme rug of iets aan hun heupen;
  • hebben vaak donkere of lichtere vlekken op hun huid;
  • hebben soms problemen met hun ogen;
  • horen soms minder goed;
  • hebben meer kans om leukemie of een andere vorm van kanker te krijgen.

 

Niet iedereen met Fanconi anemie heeft dezelfde dingen. Sommige mensen hebben dingen die niet in dit lijstje staan.

 

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland zijn er ongeveer 100 mensen met Fanconi anemie.

Wat is er aan te doen?

Met een stamceltransplantatie kunnen de problemen met het maken van bloedcellen opgelost worden. Soms doen ze een operatie aan de armen en handen. Ook kan een fysiotherapeut helpen bij het maken van bewegingen. Voor de problemen met horen kan een gehoorapparaat helpen. Voor andere klachten is soms ook een behandeling mogelijk.

Mensen met Fanconi anemie gaan regelmatig voor controle naar een groep van artsen. Elk van die artsen weet veel van bepaalde klachten die je bij Fanconi anemie kunt hebben of krijgen. Als er klachten zijn, dan kunnen ze gaan behandelen.  

Is het erfelijk?

Ja, Fanconi anemie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Het kan op verschillende manieren door je ouders zijn doorgegeven. Meestal gebeurt het zoals bij het doorgeven van blauwe ogen. Kijk maar eens naar dit filmpje.  

 

Persoonlijke verhalen

Heb jij Fanconi anemie? Of ken jij iemand met deze aandoening? 
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:


Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes. Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben. Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken. Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter, nee dokter 
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

Links voor broertjes en zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.

Steunpunt Mantelzorg

Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.

Links voor ouders

Informatie over Fanconi anemie van www.erfelijkheid.nl

Werkgroep Fanconi Anemie van de Vereniging Ouders Kinderen en Kanker (VOKK)