Cornelia de Lange syndroom (CdLS)

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
‘Lars lijkt bijna niet op mij of op onze ouders. Hij lijkt vooral op andere kinderen met CdLS.’
Joep (11)

Hoi, ik ben Joep en ik ben 11 jaar. Ik heb een heel bijzonder broertje: Lars. Hij is 5 en heeft het Cornelia de Lange syndroom. Meestal noemen ze dat CdLS.

Toen Lars pas geboren was, zag de dokter al dat hij anders was dan andere baby’s. Mijn ouders zijn toen met hem naar het ziekenhuis gegaan. Daar is hij onderzocht door verschillende dokters. En die vertelden dat hij CdLS heeft.

Wat je daarvan ziet en merkt? Lars lijkt bijna niet op mij of op onze ouders. Hij lijkt vooral op andere kinderen met CdLS. Hij heeft een klein hoofd. En zijn gezicht ziet er een beetje anders uit. Lars heeft wenkbrauwen die boven zijn neus aan elkaar vastgegroeid zijn. Dat is dus één grote wenkbrauw. Lars heeft lange oogwimpers. Hij kijkt een beetje scheel en hij heeft een bril omdat hij veraf niet zo goed kan zien. Hij heeft een kleine neus. Zijn oren zitten wat lager aan zijn hoofd vast. Op sommige plekken heeft Lars meer haren dan ik. Dat is vooral zo op zijn gezicht, oren, armen en rug. Hij is ook een stuk kleiner dan andere kinderen van zijn leeftijd.

Dat zijn een paar van de dingen die je aan de buitenkant kunt zien, maar Lars heeft nog meer. Hij had problemen met zijn hart. Daarvoor hebben ze een operatie gedaan, dus dat is goed gekomen. Hij heeft ook problemen met zijn maag en zijn darmen. Daarom heeft hij vaak harde poep. Als baby had Lars moeite met drinken. Eten ging eerst ook niet zo goed. Maar dat is nu over; hij eet nu bijna net zoveel als ik toen ik 5 was!

Lars doet er langer over om dingen te leren. Hij kan bijvoorbeeld nog niet zo goed lopen. Daarom helpt een fysiotherapeut hem om het beter te doen. En hij kan ook nog niet zo goed knippen en plakken. Soms gaat het dan mis als we samen aan het knutselen zijn. Want als het niet lukt, bijt hij zichzelf in zijn handen. Dan pak ik gauw zijn boek met brandweerauto’s en gaan we plaatjes kijken. Dat helpt. Dan stopt hij met zichzelf bijten.

Lars gaat naar een speciale school waar ze hem extra kunnen helpen met het leren van dingen. Zoals met knippen en plakken. En straks als hij ouder is, met leren lezen en schrijven. Hoeveel Lars kan leren, weten ze nog niet. Maar volgende week gaat Lars op school beginnen met leren fietsen op een speciale fiets met drie wielen. Dan kunnen we misschien samen gaan fietsen! Volgend jaar of zo.

Kenmerken

Kinderen met het Cornelia de Lange syndroom:

- zijn als ze geboren worden kleiner dan andere baby’s
- lijken meer op elkaar dan op hun ouders, broertjes of zusjes
- hebben vaak gebogen wenkbrauwen die boven hun neus aan elkaar vastzitten
- hebben meestal lange oogwimpers
- hebben vaak een kleine neus waarvan het puntje omhoog staat
- hebben meestal veel haar op hun gezicht, oren, armen en rug
- hebben vaak kleinere handen en voeten
- missen soms een vinger of een stukje van een vinger
- groeien meestal minder snel en blijven kleiner dan andere kinderen
- hebben vaak een verstandelijke beperking
- hebben vaak als baby problemen met eten
- hebben vaak last van verstopping (harde poep)
- hebben soms problemen met hun hart
- horen soms minder goed
- hebben soms epilepsie
- kijken soms scheel of zien niet goed ver af

Sommige kinderen met CdLS hebben andere dingen dan die hier boven staan. Niet iedereen met CdLS heeft hetzelfde. De een heeft dit en de ander dat.

Hoe vaak komt het voor?

We denken dat ongeveer 1 tot 3 van de 30.000 kinderen CdLS heeft. Maar dat weten we niet precies.

Wat is er aan te doen?

Ze kunnen het Cornelia de Lange syndroom niet genezen. Een kind met CdLS komt bij verschillende dokters en andere specialisten. Die proberen ervoor te zorgen dat een kind zich zo goed mogelijk ontwikkelt. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan het kind helpen bij het leren bewegen. Een bril kan helpen bij het zien. Een diëtist kan kijken of ander eten helpt om beter te groeien. En kan kijken welk eten ervoor zorgt dat een kind geen harde poep heeft. Als een kind moeite heeft met leren dan kan hij of zij naar het speciaal onderwijs. En soms doen ze een operatie. Bijvoorbeeld voor de problemen met het hart. Of ze geven medicijnen tegen de epilepsie. Voor de andere dingen die een kind met CdLS heeft kunnen andere specialisten helpen.

Is het erfelijk?

Ja, CdLS is erfelijk. Meestal is een kind de eerste in een familie met CdLS. Als hij of zij groot is en zelf een kind wil, dan kan hij of zij het wel doorgeven aan zijn of haar kind.

Persoonlijke verhalen

Heb jij een broer of zus met Cornelia de Lange syndroom?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:
Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over kinderen met een syndroom.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een syndroom te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus zoiets heeft.

Kijk hier hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

Links voor broertjes en zusjes

Steunpunt Mantelzorg

Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorger

Ervaringsmaatjes is een maatjesproject van SIZ Twente, waarin jonge vrijwilligers en stagiaires die zelf zijn opgegroeid met zorg in het gezin, ondersteuning bieden aan jonge mantelzorgers

Links voor ouders

Erfelijkheid.nl
Algemene informatie van het Erfocentrum

CdLS world
Informatie en lotgenotencontact in het Nederlands en 9 andere talen

Cornelia de Lange syndroom
Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen

Het Ouderkompas
Het Ouderkompas is speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.

Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.