22q11.2 deletie syndroom

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Sophie (12 jaar)
Door het 22q11.2 deletie syndroom had ik al direct na mijn geboorte problemen

Ik ben Sophie en ik heb 22q11.2 deletie syndroom. Dat heb ik vanaf mijn geboorte. Door het 22q11.2 deletie syndroom had ik al direct na mijn geboorte problemen. Mijn moeder vertelt altijd dat ik in het begin zo moeilijk dronk. Ik kon niet goed slikken. De melk kwam vaak terug door mijn neus. Al snel had de dokter in de gaten hoe dat kwam. Er zat een gat in mijn gehemelte. Je gehemelte zit tussen je mond- en neusholte. Ze zijn me toen verder gaan onderzoeken. En ze ontdekten ook een gaatje in mijn hart. Ze zagen ook dat ik kleine ogen en oren had. De dokters dachten daardoor aan 22q11.2 deletie syndroom. Uit een test bleek inderdaad dat ik het heb. Ik heb in die tijd vaak in het ziekenhuis gelegen. Ze hebben me een paar keer geopereerd. Eerst aan dat gaatje in mijn hart en daarna aan het gat in mijn gehemelte.

Ik ben nu 12 jaar. Wat ik nu nog merk van het 22q11.2 deletie syndroom is dat ik niet zo goed kan leren. En ik heb logopedie om beter te leren praten. Ze kunnen me namelijk vaak niet goed verstaan. Volgens de dokter hoort dat allemaal bij 22q11.2 deletie syndroom. ‘Goed dat dat allemaal bekend is’, zegt mijn juf altijd. ‘Dan kunnen we er rekening mee houden.’ Nou, dat doen ze! Op school letten ze extra op mij. 

Kinderen met 22q11.2 deletie syndroom:

 

  • hebben vaak een gat in hun gehemelte;
  • hebben meestal iets met hun hart;
  • praten soms later dan andere kinderen;
  • kunnen moeite hebben met leren;
  • hebben veel infecties van de luchtwegen (neus, holtes in je voorhoofd en longen);
  • hebben soms problemen met ademhalen;
  • hebben soms iets met hun nieren.

De gevolgen van 22q11.2 deletie syndroom zijn niet voor ieder kind hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.

Hoe vaak komt 22q11.2 deletie syndroom voor?


Heel weinig. Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 kinderen heeft het.
Ze noemen het ook wel een zeldzame ziekte.

Wat kunnen ze eraan doen?

Vaak begeleiden verschillende artsen een kind met 22q11.2 deletie syndroom. Ze kunnen iets doen aan het gat in het gehemelte. Met een operatie kunnen ze dat meestal weer in orde krijgen. Ook problemen met het hart kunnen ze in de gaten houden of behandelen. Voor het moeilijke praten is er logopedie. Voor de problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen.

Is het erfelijk?

Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Bij 22q11.2 deletie syndroom is het meestal zo dat één persoon in een familie het heeft. Die kan het daarna doorgeven. Dat doorgeven lijkt een beetje op het doorgeven van zwart haar. Als de ene ouder zwart haar heeft en andere ouder blond haar, kan het kind zwart haar hebben. Kijk maar naar dit filmpje.

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

 

Leesboeken


Er zijn ook leesboeken over ziektes. Bijvoorbeeld Ik ben Superaap Sammie en ik heb 22Q11
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
De meeste boeken kun je lenen in de bibliotheek.

 

Links voor kinderen

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Cyberpoli aangeboren hartafwijkingen

 

Kris Krokodil is 5 jaar en heeft een aangeboren hartafwijking. Hier vind je een aantal filmpjes met Kris in de hoofdrol:
Wat neem je mee naar het ziekenhuis? Wat vind je in het ziekenhuis? Kris en de operatie. Kris gaat zwemmen en Kris gaat op vakantie.

 

Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker.In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

 

 

Links voor broertjes en zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.

 

Links voor ouders

Deletie 22q11.2 syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum

Stichting Steun 22Q11

Sarah
Weblog van en over Sarah (1993); ze heeft VCFS (Dit is een andere naam voor 22q11.2 deletie syndroom).