Alpha-1 antitrypsine deficiëntie

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Manon (12 jaar)
‘Als ik dit had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd.

Ik ben Manon en ik heb een aandoening die een moeilijke naam heeft: alpha-1 antitrypsine deficiëntie. Dat betekent dat er iets mis is met een eiwit in mijn bloed. Eiwitten zijn een soort stofjes. In je bloed zitten allerlei eiwitten en die heten allemaal anders. Bij mij gaat het om  het eiwit AAT of alpha-1 antitrypsine.
Dat eiwit wordt gemaakt in je lever. Maar als je mijn aandoening hebt, gaat dat niet goed. Daardoor heb ik te weinig AAT-eiwit in mijn bloed. Maar weet je wat daar vervelend aan is? Van dat eiwit hoor je genoeg te hebben. Omdat het je beschermt tegen sommige ziektes, zoals bijvoorbeeld longziektes. Nou, je begrijpt het al. Ik heb die bescherming niet, dus ik kan die ziektes wél krijgen. Ook mijn lever kan sneller ziek worden. Daar heb ik last van gehad toen ik een baby was.

Oom Piet heeft ook alpha-1 antitrypsine deficiëntie. Hij heeft vaak last van zijn longen. Hij moet veel hoesten en soms haalt hij moeilijk adem. Dan hoor je hem piepen. Soms krijgt hij zelfs zuurstof en loopt hij rond met zo’n slangetje in zijn neus. Hij had beter niet kunnen gaan roken, maar toen wist hij nog niet dat hij AAT had. Dat ontdekten ze pas toen hij al 46 jaar was. ‘Als ik het eerder had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd. Nou ja, roken is nooit gezond, vind ik tenminste.

Kinderen met alpha-1 antitrypsine deficiëntie
 

  • zien bij de geboorte soms geel;
  • hebben soms een ontsteking van hun lever;
  • krijgen later soms last van hun longen.

De gevolgen zijn niet bij iedereen hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.

Hoe vaak komt alpha-1 antitrypsine deficiëntie voor?

In Nederland heeft ongeveer 1 van de 3.500 mensen het.
Ze noemen alpha-1 antitrypsine deficiëntie ook wel een zeldzame ziekte. 

Wat kunnen ze eraan doen?

De ziekte zelf kunnen ze niet genezen. Maar aan de gevolgen is wel wat te doen, als je problemen met je longen hebt bijvoorbeeld. Daar zijn medicijnen voor. En soms krijgen die mensen extra zuurstof, zoals de oom van Manon. Soms kunnen mensen nieuwe longen krijgen (longtransplantatie). Mensen met heel erge ontstekingen van de lever, geven ze soms een nieuwe lever (levertransplantatie). 

Is het erfelijk?
 

Ja, alpha-1 antitrypsine deficiëntieis erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders zelf geen van beiden alpha-1 antitrypsine deficiëntie hebben.Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen tóch een kind met blauwe ogen krijgen. Kijk maar naar dit filmpje.

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.


Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen


Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker.
In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.

Je wonderbaarlijke immuunsysteem (PDF van een boek)

Links voor broertjes en zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker.
In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden

Links voor ouders

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie
Algemene informatie van het Erfocentrum

Werkgroep Alpha-1 van het Longfonds
Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn.

Alpha1 Antitrypsine
Informatie van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging


Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.